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FT-002的试点基因治疗研究的初步安全性和功效引起的RPGR基因突变相关的X连锁性视网膜炎
疾病背景：X连锁性视网膜炎色素（XLRP）是一种严重的RP形式，其特征是夜失明，视力降低，外围视野的进行性恶化，并在40多岁后最终成为法律上的盲人。色素炎的变体GTPase调节剂（RPGR）基因占XLRP的70％以上，所有RPS的病例约为15％。RPGR ORF15的突变会导致RPGR ORF15蛋白质的截断以及其功能的损害或损失，从而导致OPSIN对光感受器内部节段或内质网的错误定位，这反过来会导致光感受器细胞的失败至关重要。RPGR-XLRP患者的患病率估计为男性为3.4-4.4/100,000，在美国和欧洲估计有20,000名患者，在中国有50,000名患者。
摘要青光眼是世界永久失明的主要原因，主要影响老年人，并分为四种类型，患有糖尿病
抽象青光眼是世界上永久失明的主要原因，主要影响老年人，并被归类为四种类型，糖尿病可能会影响这种状况。该研究旨在确定糖尿病二型糖尿病和原发性开头青光眼之间的联系。主题和方法于2023年12月至2024年2月在班加西教育眼医院进行病例对照研究。检查了有和没有青光眼的糖尿病患者。参与者接受了眼科检查，包括视敏度和性腺镜检查。包括两型糖尿病病史的患者。病例的平均年龄显着高于对照[p = 0.001]。两组之间的最佳校正视力存在显着差异[P = 0.035]，具有高a [HBA1C]的参与者更有可能具有先进的一级敞开角度青光眼类型。患有不受控制的糖尿病的参与者具有更高的眼内压力水平，[p = 0.013]。视网膜神经纤维在右眼的厚度和视网膜神经纤维在左眼，病例和对照组之间的层厚度有统计学上的显着差异，[p = 0.041，0.005。66-75岁的年龄较高的原发性开角青光眼的风险明显更高。糖尿病持续时间与左眼模式标准偏差之间的负相关[P = 0.051]，以及左眼的视野[P = 0.002]。早期检测和管理危险因素可以预防或延迟青光眼发作。引用本文。Alq J Med App Sci。这项研究揭示了糖尿病二型糖尿病和原发性开头青光眼之间的显着联系，其因素较高，较高的眼内压力和年龄较大会导致更高的发病率。Emgory T，AnwarG。利比亚班加西的一级敞开角度青光眼与II型糖尿病之间的关联。2024; 7（2）：369-376。 https://doi.org/10.54361/ajmas.2472024 INTRODUCTION Glaucoma, a global cause of permanent blindness, primarily affects older adults and is divided into four types: primary open-angle glaucoma, acute angle-closure glaucoma, secondary glaucoma, and normal or low-tension type glaucoma [1-3].主要的开角青光眼[POAG]是一种持久性和不可逆的视神经病，它是由前腔中存在开放角度的存在，视神经头的变化，外围视野的丧失，后来又丢失了中央视野[3] [3]。