外迁

人类DNA损伤修复基因中的致病变异主要是在最新人类外迁移后出现的

结果和讨论：我们在非洲和非非洲现代人类中识别了77个DDR基因的1,060个单基DDR PV。非洲和非非洲之间DDR PV的直接比较表明，非洲的非非洲PV中有82.1％不存在。我们进一步鉴定了56个DDR基因的397个单基DDR PVS，在5,031个古人类中，日期为45,045至100年前（BP）（BP）居住在欧亚大陆大陆（BP），因此最新的非洲人类移民的后代发生在50,000年前 - 60,000年前。提及古代DDR PV，我们观察到，在非非洲的397（70.3％）古代DDR PV中，有276个（70.3％）在非非洲和非洲人之间共享了106（26.7％），只有15（3.8％）在非洲人中只有15（3.8％）。我们通过测试BRCA和TP53中的PV（基因组稳定维持中的两个重要基因，在非洲，非非洲和古代人类中）进一步验证了分布模式。我们的研究表明，现代人类中的DDR PV大多是在最新的非洲迁移迁移之后出现的。数据为了解疾病易感性的进化基础，尤其是癌症，现代人类提供了基础。