摘要。背景:了解研究参与者对学习阿尔茨海默氏病(AD)风险信息的反应对于鉴于疾病修饰疗法的快速进步的临床实施为临床实施很重要。目的:我们评估了参与者对淀粉样蛋白正电子发射断层扫描(PET)成像的含义的看法,其健康,自我纯洁,以了解他们的结果,学习结果的心理影响,从临床团队中获得结果的经验以及对AD风险的兴趣。方法:我们调查了对AD进行临床评估的个人,并在结果返回后六周接受了PET成像。我们使用Fisher的精确测试和定性编码的开放式响应分析了PET结果对封闭式调查项目的响应。结果:总共88名参与者完成了调查,其中大多数因AD而受到轻度认知障碍(38.6%),AD(28.4%),或者认知上没有受损(21.6%)。参与者主观地理解了他们的结果(有25.3%的人同意,有41.8%同意),这可以帮助他们计划(16.5%的人强烈同意,49.4%同意)。pET结果负面结果(n = 25)的参与者报告的缓解感觉(Fisher的精确p <0.001)和幸福感(p <0.001)比具有阳性结果的感觉频率更高。大多数参与者认为他们在披露过程中受到了尊重的对待,并且在披露过程中表达了担忧。基因检测预计将对医疗保健决策(48.2%)有用,并告知家庭成员AD风险(42.9%)。结论:参与者围绕其宠物的结果具有很高的主观理解和自我效能,并且没有产生负面的心理影响。对基因检测的兴趣很高。
免疫功能低下的个体中的呼吸道合胞病毒(RSV)感染通常会导致长期疾病,发展为严重的下呼吸道感染甚至死亡。造血干细胞移植(HCT)成年人的宿主免疫环境如何影响急性感染期间的病毒遗传变异。在本研究中,我们从从正常(<14天)且延迟(≥14天)的RSV清除率的HCT成年人纵向收集的样品中对RSV/A或RSV/B进行了整个基因组测序。我们确定了RSV的宿主间和宿主内遗传变异以及突变对推定糖基化位点的影响。RSV的宿主变化以附着(G)和融合(F)糖蛋白基因为中心,然后是聚合酶(L)和矩阵(M)基因。有趣的是,RSV/A和RSV/B的正常清除组和延迟清除组之间的总体遗传变异是恒定的。主宿内变异主要发生在G基因中,然后是非结构蛋白(NS1)和L基因。但是,仅在G基因中出现或仅在延迟的病毒清除率组中出现终止密码子和移码突变的增益或丢失。G基因中O连锁糖基化位点的潜在增益或丧失发生在RSV/A和RSV/B分离株中。 对于RSV F基因,在抗原表位中的三个RSV/B分离株中,N连接的糖基化位点的丧失发生。 口服和雾化的利巴韦林都不会在L基因中引起任何突变。G基因中O连锁糖基化位点的潜在增益或丧失发生在RSV/A和RSV/B分离株中。对于RSV F基因,在抗原表位中的三个RSV/B分离株中,N连接的糖基化位点的丧失发生。口服和雾化的利巴韦林都不会在L基因中引起任何突变。总而言之,长时间的病毒脱落和免疫缺陷导致RSV变异,尤其是在G基因的结构突变中,可能与免疫逃避有关。因此,对免疫功能低下患者的RSV分离株进行测序和监测至关重要,因为它们可以产生逃生突变体,从而影响即将发生的疫苗和治疗的有效性。
