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World File Search System心律失常
第 30 条：预防未来死亡的行动
威廉·安东尼·诺斯科特患有难治性精神分裂症。他正在服用治疗这种疾病的药物，包括氯氮平和氟西汀。这两种药物都是在他去世前适当开具并维持在治疗水平的。2021 年 7 月 13 日，威廉被发现死在乔治亚之家的房间里。尸检显示心脏扩大，左心室肥大。在尸检毒理学分析中发现，氯氮平和氟西汀的含量与生前治疗用量一致。发现安非他明的含量与娱乐用量一致。氯氮平、氟西汀和安非他明都是有心脏毒性的药物，有导致心律失常的风险。心脏扩大和左心室肥大也有导致心律失常的风险。在威廉心脏扩大的情况下，氯氮平、氟西汀和安非他明的混合用药导致威廉突发致命的心律失常。他于 2021 年 7 月 13 日在德文郡托基帕克希尔路的乔治亚之家去世。
心脏事件监测（仅限北卡罗来纳州）
在下列一种或多种情况下，无创性心脏事件记录是禁忌的，或在至少 2 周的监测后仍得到非诊断性结果： o 在原因不明的中风或其他已记录的系统性血栓栓塞事件的情况下怀疑阵发性心房颤动 o 怀疑或已知的室性心律失常 o 因结构性或浸润性心脏病（如主动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病、心脏结节病、先天性心脏病、家族史、扩张性缺血性或非缺血性心肌病）或使用已知会导致恶性心律失常的药物（如延长 QT 间期的药物）而导致心律失常的高风险 o 在调整可能导致晕厥的药物后出现复发性或不明原因的偶发性晕厥，或与自主神经功能障碍有关 o 电生理学研究或倾斜试验等异常测试对于继续满足上述所有初始植入标准且现有设备已超出使用寿命、无法修复或不再运行的个人，记录器被视为医疗必需品。定义植入式循环记录器：用于检测异常心律的设备。它被放置在皮下并持续记录心脏的电活动。记录器可以将数据传输到医生办公室以帮助监测。
抗癌药物诱发的心房颤动及其潜在机制。
摘要：癌症治疗在过去几十年中取得了重大进展，但治疗往往伴随着显著的副作用。心律失常是一些抗肿瘤药物的普遍并发症，其中心房颤动 (AF) 是最常见的药物相关心律失常。在发生药物相关 AF 的癌症患者中，通常存在先前存在的 AF 风险因素，而活动性癌症本身也可能导致或促进 AF。虽然抗癌药物可能会在没有 AF 风险因素的癌症患者中诱发 AF，但似乎大多数药物相关 AF 都是在抗癌药物增加或加剧癌前存在的和/或癌症相关的促 AF 因素/改变时发生的，从而产生附加或协同作用产生 AF。细胞内钙活性异常似乎与抗癌药物诱发的 AF 的产生有关。癌症幸存者中，因癌症治疗而诱发心肌病的患者，经常发生房颤，大多数心律失常可能继发于心肌病。房颤可能导致癌症治疗的改变甚至停止。目前，癌症患者房颤的管理主要基于务实的假设。本综述简要讨论了抗癌药物引起的房颤及其潜在机制。
长 QT 综合征的精准医疗：患者特异性 iPSC 占据主导地位
长 QT 综合征 (LQTS) 是一种有害的心律失常综合征，主要由离子通道的表达失调或功能异常引起。室性心律失常、心悸和晕厥的主要临床症状因 LQTS 亚型而异。恶性心律失常的易感性是心肌细胞动作电位 (AP) 复极延迟的结果。LQTS 有 17 种不同的亚型，与 15 种具有单基因突变的常染色体显性基因有关。然而，由于修饰基因的存在，相同的突变可能导致不同携带者的临床表现完全不同。在这篇综述中，我们描述了各种离子通道在协调 AP 中的作用，并讨论了各种类型 LQTS 的分子病因。我们重点介绍了使用患者特定的诱导多能干细胞 (iPSC) 模型来表征与 LQTS 相关的基本机制。为了减轻 LQTS 的后果，治疗策略最初侧重于针对离子通道活性的小分子。下一代治疗将从 LQTS 患者特异性 iPSC 平台的开发中获益，该平台由全基因组测序、CRISPR 基因组编辑和机器学习等最先进的技术提供支持。使用 LQTS 患者特异性心肌细胞进行深度表型分析和高通量药物测试预示着 LQTS 精准医疗的到来。
评估基因组效用的一般方法
检测名称 实验室 无丙种球蛋白血症小组 ARUP 实验室 阿什肯纳兹犹太人疾病小组 ARUP 实验室 线粒体疾病小组 ARUP 实验室 肌萎缩侧索硬化症小组 ARUP 实验室 主动脉病小组 ARUP 实验室 自闭症小组 ARUP 实验室 Brugada 综合征小组 ARUP 实验室 血管畸形综合征 ARUP 实验室 视网膜色素变性 / Leber 先天性黑蒙小组 ARUP 实验室 心肌病和心律失常小组 ARUP 实验室 周期性发热综合征小组 ARUP 实验室 心律失常测序小组 EGL Genetics 心律失常缺失 / 重复小组 EGL Genetics 自闭症谱系障碍 EGL Genetics 心肌病小组 EGL Genetics 纤毛病小组 EGL Genetics 先天性糖基化障碍 EGL Genetics ACOG/ACMG 携带者筛查靶向突变小组 EGL Genetics 癫痫 EGL Genetics 眼部疾病 EGL Genetics 神经肌肉疾病 EGL Genetics 努南综合征及相关疾病 EGL Genetics 身材矮小小组 EGL Genetics 心脏骤停小组 EGL Genetics
根据不完整心电图信号估计心率
摘要：心率作为生理健康状况最显著的指标之一，成为研究者们必研究的对象。与许多现有方法不同，本文提出了一种在时间序列缺失模式下从心电图中实现短时心率估计的方法。得益于深度学习的快速发展，我们采用双向长短期记忆模型 (Bi-LSTM) 和时间卷积网络 (TCN) 从持续时间小于一个心动周期的心跳信号中恢复完整的心跳信号，并从恢复的片段中结合输入和预测输出估计心率。我们还比较了 Bi-LSTM 和 TCN 在 PhysioNet 数据集上的性能。通过在没有明显心律失常的数据库中的静息心率范围 60–120 bpm 和有心律失常的数据库中的相应范围 30–150 bpm 上验证该方法，我们发现网络为固定格式的不完整信号提供了一种估计方法。这些结果与正常心跳数据集 (γ > 0.7, RMSE < 10) 和心律失常数据库 (γ > 0.6, RMSE < 30) 中的真实心跳一致，验证了可以通过模型提前估计心率。我们还讨论了预测模型的短期限制。它可以用于生理目的，例如时间受限场景中的移动感应，并为缺失数据模式中更好的时间序列分析提供有用的见解。
ECG 信号 PQRS 检测和信号噪声的综合估计 Hemant Amhia 博士研究学者，电气工程 MITS Gwalior MP。
摘要 --- 自动化生物电信号分析在智慧医疗中有着重要的应用。在本文中，我们专注于心电信号，并提出一种心律失常疾病分类的新方法。我们设计了一种新颖的分析框架，从心电信号中提取不同的特征变换。并且我们训练了多特征的 ANN 模型以获得预测。最后，我们在 MIT-BIH 心律失常的公共数据库上测试了我们的方法。数据库上的实验结果表明我们的模型比其他方法具有更好的分类性能。关键词 --- 心电信号、心电去噪、希尔伯特变换、同步检测、固有模态函数、瞬时频率、本振。介绍心电图 (ECG) 作为心脏活动记录提供了有关心脏状态的重要信息 [1]。心电图心律失常检测对于心脏病患者的早期诊断是必要的。一方面，医生很难在有限的时间内分析记录时间较长的心电图 [1]。另一方面，如果没有工具的支持，人们也几乎无法识别心电信号的形态变化，因此需要一个有效的计算机辅助诊断系统来解决这一问题。大多数心电图分类方法主要基于一维心电图数据，这些方法通常需要提取波形特征、相邻波的间隔以及每个波的幅度和周期作为输入，它们之间的主要区别在于分类器的选择[2,3]。
诱导性多能干细胞衍生的心肌细胞计算模型，用于 KCNQ1 基因变异的高通量风险分层
在过去十年中，在识别与临床疾病相关的遗传异常方面取得了巨大进展。新的实验平台将遗传变异与细胞和器官行为紊乱以及致心律失常心脏表型出现的潜在机制联系起来。诱导性多能干细胞衍生心肌细胞 (iPSC-CM) 的开发标志着在患者特定背景下研究遗传疾病的重要进展。然而，iPSC-CM 技术的重大局限性尚未得到解决：1) 看似相同的基因型扰动中的表型变异性，2) 低通量电生理测量，以及 3) 不成熟的表型可能会影响转化为成人心脏反应。我们已经开发出一种旨在解决这些问题的计算方法。我们应用了我们最近的 iPSC-CM 计算模型来预测 40 种 KCNQ1 遗传变异的致心律失常风险。将 I Ks 计算模型拟合到每个突变的实验数据，并在 iPSC-CM 模型群中模拟每个突变的影响。使用一组已知临床长 QT 表型的 15 个 KCNQ1 突变测试集，我们开发了一种基于致心律失常标志物对 KCNQ1 突变影响进行分层的方法。我们利用此方法预测其余 25 个临床意义不明的 KCNQ1 突变的严重程度。在突变扰动后，在 iPSC-CM 模型群中观察到了巨大的表型变异性。一个关键的新颖之处是我们报告了个体 KCNQ1 突变模型对成人心室心肌细胞电生理学的影响，从而可以预测突变对整个衰老过程的影响。这是将 iPSC-CM 模型中的预测反应转化为成人心室肌细胞在相同基因突变情况下的预测反应的第一步。总体而言，本研究提出了一种新的计算框架，可作为一种高通量方法，根据表型可变人群中的致心律失常行为来评估基因突变的风险。