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World File Search System性产前
OSR去识别ANSR通过无细胞DNA测序|非侵入性产前非整倍性筛选|测试概况
PPV范围是根据Borth的敏感性和特异性以及低风险组（20岁，30周胎龄）通过高风险组（44岁，44岁，10周胎龄）的流行而计算的。ppv受到个人对每个筛查条件的预测试风险的影响，而筛查条件会根据胎龄和产妇年龄而变化。
非侵入性产前研究（b niptri和b -niptdel）
上面筛选除了染色体异常外•所有染色体过度和底切的异常•已知具有临床意义的大型（例如，超过7个巨型对）拷贝数（例如Catch/ di George，136，Angelman，Prader-Willi，Cri-Du-Chat和Wolf-Hirshhhorn）。•如果需要，告诉性别（X和Y染色体）和性别染色体（XO，XXY等）。如果一项NIPT研究指出了性别染色体量的变化，则在两项研究中都有报道，即使胎儿的性别尚不清楚（例如，X0或Turner综合征和XXY或Klinefeler Syx）。如果您不想知道或更改性别染色体，则该问题将在“临床先决条件信息”中说明，不得报告“家庭染色体”。有关更多详细信息，请参阅家庭染色体的NIPT订单发射器的补充（附录1）。
非侵入性产前测试以确定胎儿非整倍性，微缺失，单基因疾病和双重Zygosity
迄今为止发表的关于胎儿非整倍性无创产前筛查的研究报告了罕见但偶尔会误报。假阳性发现与包括胎盘镶嵌，消失双胞胎和母体恶性肿瘤在内的因素有关。诊断测试对于确认无细胞的胎儿DNA测试是必要的，并且管理决策不应仅基于无细胞的胎儿DNA测试的结果。美国产科医生和妇科医生进一步建议将无细胞的胎儿DNA测试结果转介，以进行遗传咨询并提供超声评估和诊断测试，因为无细胞的胎儿DNA测试结果被引用，因为“无调用”的发现与Aneuplodiely Aneuploidey的风险增加有关。
进行非侵入性产前测试
孕妇的风险为0.5-1％的携带具有遗传异常1的胎儿的风险，这可能会因自发流产或出生时的严重遗传状况而增加。常染色体trisomies（Trisomies 21、18和13）是最常见的光染色体疾病，随着产妇的年龄，它们的风险增加。medisns知道，瑞士实验室最大网络之一的知识和可靠性，提供了用于寻找这些胎儿遗传异常的非侵入性测试。
新发表的研究显示了使用非侵入性产前筛查
1 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。 高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。 产前诊断。 于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。 2。 Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.219041 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。产前诊断。于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。2。Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。等。高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med（2020）。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。3。Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。J Med Genet 1998; 35：789–790。4。Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。prenat诊断。2017年1月； 37（1）：53-60。5。Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med。2023年2月; 25（2）：100336。6。Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。超声产科妇科。2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904
人脑神经复杂性产前发展的性别差异
图1：实验概述。音符表示听觉刺激。（a）每个听觉序列由每个持续时间为200 ms的四个音调，分别为400毫秒的间隔间隔。从第一个音调开始到第四音的偏移，整个序列的持续时间为2000毫秒。在测试阶段，每个序列的第四个音调各不相同。在每种条件下进行跨试验的平均值后，我们分析了第一个音调开始之前的200 ms，到第四个音调偏移后的1000毫秒（总持续时间为3200 ms）。（b）对于胎儿录音，预期的母亲必须将腹部放置在传感器阵列的凹陷内，并在她的身体和萨拉设备之间放置一个声音，以传达听觉音调。（c）胎儿MEG信号对听觉音调无创记录。要纠正胎头方向和大小对MEG信号振幅的影响，相对于早期暴露阶段记录的最大振幅，所有信号均标准化为最大响应百分比（PMR）。分别以洋红色和灰色显示了全球和标准差异试验的所有录音的平均值。（d）出生后，作为新生儿的一部分受试者返回实验室，并在被放置在面向摇篮的头上后，朝向Sara设备的Squid磁力计阵列。为了安全地将听觉刺激传递到新生儿大脑中，新生儿戴着对婴儿友好的耳机。请注意，B和D从（28）改编。（e）Sara设备记录了新生儿无创的皮质信号；同样，所有全球差异试验的平均值均显示在洋红色中，所有Gloabl标准试验的平均值均以灰色为单位。
OSR去识别ANSR 通过无细胞DNA测序|非侵入性产前非整倍性筛选|测试概况
未检测到基于PTT的抑制剂。PTT延长，在1：1中与合并的正常血浆混合，并且在孵化的混合研究中没有显示时间依赖性。这种模式通常是由于凝结因子缺乏症。
非侵入性产前测试（NIPT） - 无细胞DNA ...
本政策旨在仅作为指南，并且不构成医疗建议，任何付款保证，计划预授权，福利的解释或合同。本政策旨在解决适合大多数个人的医疗必需指南。每个人的独特临床状况可能会根据病历值得考虑。个人主张可能受其他因素的影响，包括但不一定限于州和联邦法律法规，立法授权，提供者合同条款以及THP的专业判断。在服务之日，医疗必要性，遵守计划和程序，索赔编辑逻辑，提供者合同协议以及适用的推荐，授权，通知和利用管理指南，均应受到会员福利和资格的约束。除非政策中另有说明，否则THP的政策适用于参与和非参与的提供者和设施。THP保留根据其自行决定定期审查和修订这些政策的权利，并且在THP的任何时间都可能发生变化或终止。THP具有完全和最终的酌处权，以解释和应用。因此，THP可以在解释和将本政策应用于任何特定情况下提供的医疗服务时使用合理的酌处权。
通过多重母体血浆DNA测序对三体性的非侵入性产前评估：大规模有效性研究
抽象目的验证了临床疗效和可行性的实际可行性，其可行性的孕产妇血浆DNA测序以筛选胎儿三体性21的高风险怀孕临床上的胎儿三体性筛查或绒毛膜绒毛绒毛采样。使用前瞻性收集或存档的母体等离子体样品对全核分型的设计诊断精度得到了验证。在香港，英国和荷兰设置产前诊断单元。参与者753名胎儿三体术高风险的孕妇，她通过全核分型进行了明确诊断，其中86名患有三体性胎儿。根据两种不同水平的样品吞吐量的方案：2-plex和8-plex测序，干预的DNA分子在母体等离子体中的多重平行测序多重平行。主要结果测量的DNA分子的比例来自染色体21。当染色体21 DNA分子比例的z得分为> 3时，诊断出21个三体胎胎。诊断敏感性，特异性，正预测值和负预测值是针对三体性检测的。的结果可从753例怀孕，具有8-plex测序方案，以及2-plex方案的314例怀孕。2-PLEX协议的性能优于8-PLEX协议的性能。使用2-PLEX方案，以100％的敏感性和97.9％的特异性检测到21胎儿，这导致正预测值为96.6％，负预测值为100％。8-PLEX协议检测到的21胎三体胎儿的79.1％和98.9％的特异性，阳性预测值为91.9％，负预测值为96.9％。