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生长受限和先天性心脏病引起的...
摘要：先天性心脏病（CHD）是一种出生时即存在的畸形，由胎儿时期心脏及大血管发育异常引起。转化生长因子β活化蛋白激酶1（MAP3K7）结合蛋白2（TAB2）基因在胚胎时期心脏组织发育中起重要作用，当单倍体剂量不足时可导致CHD或心肌病。本研究报道了一例中国生长受限合并CHD患儿的病例研究。全外显子组测序结果提示TAB2发生了新的移码突变（c.1056delC/p.Ser353fsTer8），该患儿父母该位点为野生型，因此可能是从头突变。体外构建突变质粒，Western blotting结果显示该突变可能停止蛋白表达，提示该突变具有致病危害性。总之，本研究强调，无论家族中是否有 CHD 或心肌病病史，都应对不明原因身材矮小和 CHD 患者进行 TAB2 缺陷检查。本研究提供了有关突变谱的新数据，并为第二次怀孕和患者父母的遗传咨询提供了信息。
接受标准治疗的儿科患者的疫苗接种...
抗肿瘤治疗通常包括化疗、放疗或两者结合。大多数癌症患儿接受标准剂量化疗，但高风险血液系统恶性肿瘤患儿、某些实体瘤患儿和疾病复发患儿通常需要高剂量化疗（+/- 放疗），然后进行造血干细胞移植 (HSCT)。一些治疗方案包括放疗；如果放疗范围包括脾脏（剂量 >10 Gy），则可能出现功能性脾功能减退或无脾。这些不同的治疗形式对免疫系统和免疫缺陷程度有不同的影响。免疫改变反映在中性粒细胞、淋巴细胞、免疫球蛋白水平以及针对先前感染和疫苗接种的特异性抗体的下降。这导致感染的易感性和严重程度增加。幸运的是，大多数疫苗可预防疾病 (VPD) 现在很少见；然而，某些疾病的风险仍然很大，部分原因是移民和旅行增加，以及疫苗更新不良。 VPD 可能与高发病率和死亡率相关，尤其是在免疫功能低下的患者中。鉴于接受癌症治疗的儿童（尤其是 HSCT 接受者）的免疫缺陷，重要的是确保他们在治疗期间和治疗完成后都能免受 VPD 的侵害。这可以通过在免疫抑制治疗期间和治疗完成后的平衡免疫恢复时间点优化儿童的疫苗接种策略来实现，以避免疫苗副作用（尤其是活疫苗）并实现最佳免疫反应。鉴于恶性疾病及其治疗方案的多样性，很难为每种疾病提出不同的时间表。相反，将他们分为接受标准剂量化疗的儿童和接受高剂量化疗后进行异基因或自体 HSCT 的儿童是合理的。对于接受其他方式治疗的儿童，例如嵌合抗原受体 T 细胞疗法 (CAR-T) 或接受 B 细胞耗竭疗法（例如利妥昔单抗）的儿童，已发表的数据有限，发表的指导也很少。 CAR-T 接受者的疫苗接种（或重新接种）方法应根据治疗完成时间以及儿童是否（以及何时）接受过 HSCT 进行个性化咨询，这会影响是否建议进行标准化疗加强疫苗接种或重新接种计划。此外，许多 CAR-T 接受者患有持续的 B 细胞发育不全和低丙种球蛋白血症。此类患者将接受静脉注射免疫球蛋白 (IVIg)。在 B 细胞耗竭治疗后，如果免疫球蛋白浓度和 B 细胞数量已经恢复，则遵循标准化疗加强方法似乎是合理的。
推拿治疗脑瘫儿童特发性便秘的疗效：一项随机对照临床试验
目的：探讨推拿治疗脑瘫儿童特发性便秘的疗效及不良反应。方法：将60例特发性便秘的脑瘫患儿随机分为推拿组和对照组。对照组给予基础治疗加乳果糖口服液治疗12次，推拿组给予基础治疗加小儿推拿治疗12次。比较两组患儿布里斯托大便形态学评分（BSFS）、便秘评定量表（CAS）及便秘改善情况，并记录不良反应。结果：治疗结束后4周，推拿组便秘改善婴儿比例为23例（76.7%），对照组为21例（70.0%）（P=0.771）。治疗初期，两组CAS评分、每周排便次数及排便≥2小时婴儿比例均无统计学差异（P>0.05）。治疗结束后4周，两组CAS评分、每周排便次数及排便≥2小时婴儿比例均较治疗初期明显改善（P<0.05）。但治疗结束后4周，两组间差异均无统计学意义。治疗过程中未见腹泻、腹痛、呕吐、皮下发红、皮肤破损、晕厥等严重不良反应。结论：推拿在两组中均具有与基础治疗同等疗效。本研究结果表明，推拿作为一种非药物疗法，可能有助于治疗便秘。尚需开展更深入的研究和大样本研究。
2011 年至 2022 年博尔古/阿利博里省立大学医院先天性心脏病患儿的长期死亡率
背景：先天性心脏病因其发病率和死亡率而成为公共卫生问题。本研究旨在调查 2011 年至 2022 年期间入住博尔古/阿里博里省立大学医院 (CHUD-B/A) 的先天性心脏病儿童的长期死亡率。方法：这项具有分析目的的描述性纵向研究涵盖了 11 年（2011 年 4 月 1 日至 2022 年 12 月 31 日）。研究包括对经超声心动图确诊为先天性心脏病的 15 岁以下儿童的记录进行审查。随后对父母进行采访，以评估孩子的当前状况。使用 Kobocollect 软件输入数据，并使用 R Studio 4.2.2 软件进行分析。结果：共保留了 143 个完整文件。诊断时的中位年龄为 14 个月（IIQ：Q1 = 4；Q3 = 60），范围为 2 天至 175 个月，性别比（M/F）为 0.96。左向右分流是最常见的心脏病组（62.9%）。仅 35 名儿童（24.5%）受益于修复治疗。死亡率为 31.5%。在最大偏倚假设下，中位生存期为 114 个月，在最小偏倚假设下为 216 个月。在最小偏倚假设下，右向左分流儿童的生存率明显更好（p = 0.0049）。死亡风险因素包括：诊断年龄小于 12 个月（aHR = 7.58；
电子健康技术在先天性和后天性心脏病患儿心脏运动疗法中的应用：证据总结和未来方向
1 美国密苏里州堪萨斯城儿童仁慈医院沃德家庭心脏中心，2 美国密苏里州堪萨斯城密苏里大学医学院，3 美国纽约州纽约市哥伦比亚大学欧文医学中心儿科系儿科心脏病学分部，4 美国马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院心脏病学系，5 美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系儿科心脏病学分部，6 美国伊利诺伊州芝加哥芝加哥安与罗伯特 H. 卢里儿童医院儿科系心脏病学分部，7 美国华盛顿州西雅图西雅图儿童医院儿科系心脏病学分部，8 美国纽约大学朗格尼分校哈森菲尔德儿童医院儿科系儿科心脏病学分部美国纽约州约克市，美国俄亥俄州辛辛那提市辛辛那提儿童医院医疗中心心脏研究所儿科心脏病科，美国密歇根州安娜堡市 CS Mott 儿童医院儿科部儿科心脏病科
基本儿科治疗方案
前言 5 良好护理的原则 6 具体政策 7 感染预防和控制 (IPC) 8 手部卫生技术 9 临床审核和协议的使用 10 临床审核协议 11 基本设备清单 12 基本药物 14 急救药物 – 安定和葡萄糖 20 抗惊厥药物剂量和给药 21 静脉/肌肉注射抗生素剂量 22 口服抗生素剂量 23 初始维持液体/喂养 24 病童分类 25 婴儿/儿童基本生命支持 26 有生命迹象的婴儿/儿童 27 氧气疗法 28 • 处方氧气 29 使用骨内导管 30 治疗惊厥 31 疟疾 32 • 疟疾治疗剂量 33 • 抗疟药物剂量 34 脑膜炎 35 腹泻/胃肠炎36 • 脱水管理 37 糖尿病酮症酸中毒管理 38 • 糖尿病酮症酸中毒管理液体疗法 40 糖尿病儿童的低血糖 41 营养状况测量 42 复杂的严重急性营养不良（6 - 59 个月） 43 • 腹泻严重急性营养不良患儿的液体管理 44 • 严重急性营养不良患儿的喂养（6 - 59 个月） 45 肺炎 46 • 肺炎治疗失败的定义 47 可能的哮喘 48 结核病诊断 49 • 结核病治疗 50 HIV 52 • 针对不同人群和环境的 HIV 检测服务（HTS）建议 52 • 等待 DNA PCR 检测期间对 18 个月以下儿童进行 HIV 推定诊断
SLC4A10 突变导致与 GABA 能传递受损相关的神经系统疾病
SLC4A10 是一种质膜结合转运蛋白，它利用 Na + 梯度驱动细胞 HCO 3 − 吸收，从而介导酸排出。在哺乳动物的大脑中，SLC4A10 在主要神经元和中间神经元以及脉络丛（调节脑脊液产生的器官）的上皮细胞中表达。通过对来自五个不相关家族的九名受影响个体的样本进行下一代测序，我们发现双等位基因 SLC4A10 功能丧失变异会导致人类出现临床上可识别的神经发育障碍。该病的主要临床特征包括婴儿肌张力减退、所有领域的精神运动发育迟缓和智力障碍。受影响的个体通常表现出与自闭症谱系障碍相关的特征，包括焦虑、多动和刻板动作。有两例患者在出生后的头几年内报告了单独的癫痫发作，另一例患儿在脑电图上显示双颞叶致癫痫放电，但没有明显的临床癫痫发作。据报道，出生时枕额周长正常，但 10 名患儿中有 7 名患有进行性出生后小头畸形。神经放射学特征包括与枕额周长相比脑容量相对保留、特征性狭窄（有时呈“裂缝状”）侧脑室和胼胝体异常。缺乏 SLC4A10 的 Slc4a10 − / − 小鼠也表现出较小的侧脑室和轻微的行为异常，包括适应延迟和双物体新物体识别任务的改变。Slc4a10 − / − 小鼠和患儿的脑室塌陷表明 SLC4A10 在脑脊液的产生中起着重要作用。然而，值得注意的是，尽管脑脊液在发育和成人大脑中发挥着不同的作用，Slc4a10 − / − 小鼠的皮层看起来总体上是完整的。与突触标记物的共染色表明，在神经元中，SLC4A10 定位于抑制性而非兴奋性的前睡前小睡。这些发现得到了我们的功能研究的支持，这些研究显示在 Slc4a10 − / − 小鼠中抑制性神经递质 GABA 的释放受到损害，而兴奋性神经递质谷氨酸的释放得以保留。操纵细胞内 pH 值可部分挽救 GABA 的释放。我们的研究共同定义了一种与 SLC4A10 中的双等位基因致病变异相关的新型神经发育障碍，并强调了进一步分析 SLC4A10 功能丧失对大脑发育、突触传递和网络特性的影响的重要性。
儿童遭受虐待性头部创伤后神经系统预后不良的相关因素：一项多中心回顾性研究
背景：虐待性头部创伤 (AHT) 仍然是婴儿脑损伤的主要原因。目的：本研究旨在描述一组 AHT 患者并确定与不良神经系统结果相关的早期危险因素。参与者和环境：纳入儿科重症监护病房 (PICU) 疑似或确诊为 AHT 的 1 岁以下儿童。出院时和两年随访时通过儿科总体表现分类评分 (POPC) 评估神经系统结果。方法：进行了一项为期 8 年（从 2012 年 1 月至 2020 年 12 月）的多中心回顾性研究。结果：共纳入来自三个 PICU 的 117 名患者（平均年龄 4.3 (+/- 2.5) 个月，61% 为男孩）。共有 99 名（85%）患者完成了 2 年的随访。 61 名（52%）AHT 患儿在离开 ICU 和出院时 POPC（儿科总体表现类别）评分≥ 2（意味着他们至少有中度残疾），而 47 名（40%）AHT 患儿则分别有 41 名（44%）在 2 年随访中 POPC 评分≥ 2，其中包括 19 名（19%）严重残疾。主要的神经系统残疾是神经发育（38 例，35%）、多动症（36 例，33%）和癫痫（34 例，31%）。按照分层模型分析后，入院时心肺骤停和格拉斯哥昏迷评分低是神经系统预后不良的突出因素。结论：本研究强调了 AHT 儿童神经系统残疾范围广泛。早期和多学科随访对于限制神经系统残疾的影响至关重要。
2023年年度报告
我预计Insmed将在2024年在所有四大支柱领域取得令人振奋的进展。ASPEN试验的积极数据将对我们公司和支气管扩张症患者产生变革性的影响；它还将使我们能够充分探索二肽基肽酶1 (DPP1) 抑制剂在其他中性粒细胞介导疾病中的潜力。今年，我们将进一步了解曲前列尼尔棕榈醇吸入粉剂 (TPIP) 的概况，这可能会改变前列腺素类药物在肺动脉高压中的应用方式。参与我们临床前研究的科学家们鼓舞人心，我期待看到这些项目取得进展。我尤其对我们基因疗法候选药物在杜氏肌营养不良症 (DMD) 治疗中的潜力感到兴奋；当该候选药物进入临床阶段时，这将是为DMD患儿及其亲人带来希望的激动人心的一步。
巴基斯坦武装部队医院萨戈达医院肠热病患儿血小板减少症的发生率 NAYYAR AHMAD 1、MAZHAR NAZIR CHATTHA 2、ZAMEER AHMAD NAYYAR 3
目的：确定患肠热病的儿童中血小板减少症的发生率。方法：共纳入了萨戈达 PAF 医院诊断为肠热病的 200 名 1-12 岁儿童。研究持续时间为 2 年，从 2018 年 10 月到 2020 年 4 月。纳入的儿童在 Bactec 系统中血液培养沙门氏菌革兰氏阴性杆菌生长呈阳性，发热 ≥ 5 天。血小板计数（自动分析仪测量）<150000/µL 的儿童被标记为患有血小板减少症。结果：本研究纳入的患者平均年龄为 6.79±3.02 岁。有 116 名（58%）男性患者和 84 名（42%）女性患者。有 134 名（67%）儿童居住在农村地区，66 名（33%）儿童居住在城市地区。平均血小板计数为 150200±52435 µL。127 名（63.50%）肠热病儿童被诊断为血小板减少症。结论：血小板减少症是患血小板减少症的儿童的常见表现。在本研究中，63.5% 的患者被发现患有血小板减少症。关键词：肠热病，血小板减少症。引言