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突尼斯无脑畸形发生的风险因素
摘要 简介：无脑畸形是一种严重的中枢神经系统发育缺陷，表现为大脑和颅腔严重畸形。大脑和小脑缩小或缺失，但后脑存在。无脑畸形是神经管缺陷谱系的一部分。这种缺陷是由于神经管在发育的第三至第四周内未能闭合而导致的，会导致胎儿流产、死产或新生儿死亡。目的：找出导致无脑畸形的可能主要风险因素。方法：本研究旨在比较 2002-2011 年受无脑畸形影响的妊娠与 1991-2001 年期间报告的妊娠。使用卡方检验进行统计分析。结果：结果显示，2002-2011 年体重不足 1500 克的无脑畸形胎儿比例显著高于 1991-2001 年（P=0.003；OR=4.32；CI=1.62-11.53）。妊娠 20 周以上（WG）的无脑畸形病例显著高于妊娠 20 周以下的病例（P=0.003）。产妇生育史与无脑畸形的发生有关，单产或多产母亲比未产母亲更容易生下无脑畸形的后代。近亲结婚是无脑畸形发生的重要风险因素（P=0.003）。进行了逻辑回归分析以检验多个变量的影响，只有母亲年龄具有统计学意义。结论：本研究明确了应加强努力的领域，并开发了监测数据以预防这种畸形。
根据多小脑回畸形和无脑回畸形的 MRI 图像，对胎儿的脑回形态和变化进行自动量化
结果：在对照胎儿中，所有参数均随着胎龄而发生显著变化（P，0.05）。与对照组相比，患有无脑回畸形的胎儿的所有脑回参数均显著降低（P # 0.02）。同样，多小脑回畸形的胎儿的几个参数也显著降低（P # 0.001）。3 个疑似胎儿的脑回值正常，支持 MRI 成像诊断。XGBoost-linear 算法在患有无脑回畸形的胎儿和对照胎儿（n = 32）之间的分类中取得了最佳结果，曲线下面积为 0.90，召回率为 0.83。类似地，随机森林分类器在对多小脑回畸形胎儿和对照胎儿（n=33）的分类中表现出最佳性能，曲线下面积为 0.84，召回率为 0.62。
PAFAH1B1基因
参考文献 • Brock S、Dobyns WB、Jansen A。PAFAH1B1 相关的无脑畸形/皮层下带异位。 2009 年 3 月 3 日 [2021 年 3 月 25 日更新]。见：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A、编辑。GeneReviews(R) [互联网]。西雅图（华盛顿州）：华盛顿大学西雅图分校； 1993-2025。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301752) • Cardoso C、Leventer RJ、Ward HL、Toyo-Oka K、Chung J、Gross A、Martin CL、Allanson J、Pilz DT、Olney AH、Mutchinick OM、Hirotsune S、Wynshaw-Boris A、Dobyns WB、Ledbetter DH。400 kb 关键区域的细化允许对孤立性无脑畸形、Miller-Dieker 综合征和继发于 17p13.3 缺失的其他表型进行基因型区分。Am J Hum Genet。2003 年 4 月；72(4)：918-30。 doi: 10.1086/374320。2003 年 3 月 5 日电子版。PubMed 上的引用（https://pub med.ncbi.nlm.nih.gov/12621583）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.nc bi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180354/）• Friocourt G、Marcorelles P、Saugier-Veber P、Quille ML、Marret S、LaquerriereA。细胞骨架异常在 I 型无脑畸形的神经病理学和病理生理学中的作用。Acta Neuropathol。2011 年 2 月；121(2):149-70。doi:10.1007/s00401-010-0768-9。 Epub 2010 年 11 月 3 日。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov /21046408）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/art icles/PMC3037170/）• Fry AE、Cushion TD、Pilz DT。无脑畸形的遗传学。Am J Med Genet CSemin Med Genet。2014 年 6 月；166C(2):198-210。doi: 10.1002/ajmg.c.31402。 Epub 2014 年 5 月 23 日。PubMed 引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24862549) • Gonzalez-Moron D、Vishnopolska S、Consalvo D、Medina N、Marti M、Cordoba M、Vazquez-Dusefante C、Claverie S、Rodriguez-Quiroga SA、Vega P、Silva W、Kochen
原创文章 提高年轻学习者的运动教育能力：通过教学游戏来挑战“无脑学校”的污名
原创文章 增强年轻学习者的运动教育能力：通过教学游戏来理解“无脑学校”的耻辱 INDRA SHOLEHUDIN 1* , SONI NOPEMBRI 2 , YUDANTO 3 , FERRY FENDRIAN 4 , TIAN KURNIAWAN 5 1,2,3 印度尼西亚日惹大学体育教育系 4 体育系教育，Sekolah Tinggi Keguruan Dan Ilmu Pendidikan Pasundan，印度尼西亚 5 体育科学系，Universitas Pendidikan Indonesia，印度尼西亚 在线发布：2025 年 1 月 31 日 接受出版：2025 年 1 月 15 日 DOI：10.7752/jpes.2025.01021 摘要：发展运动技能是运动技能的重要组成部分影响学生身体能力和协调性的教育。运动可教育性是指个人通过指导和练习学习和掌握运动技能（身体动作）的能力。这一概念包括认知能力（思考和理解）、感官知觉（如视觉、听觉和本体感觉）和肌肉协调。然而，在印度尼西亚，社会对体育学校的体育活动与认知能力较低存在偏见，体育学校通常被称为“无脑学校”。理解教学游戏 (TGFU) 方法强调理解游戏战术和策略，以增强学生的运动技能。尽管有这样的前景，但大多数关于 TGFU 的研究主要集中在认知发展上，而培养运动技能可教育性的作用尚未得到充分探索。目的：因此，本研究旨在研究 TGFU 方法对小学生运动可教育性的影响。材料和方法：采用准实验设计，分为三组，即对照组（体育活动最少的学生）、常规体育活动组和从事基于 TGFU 的体育活动的实验组。 90 名 9-11 岁的小学生参加了这项研究，每组 30 名学生。使用运动可教育性测试、协调性测试和游戏表现评估工具 (GPAI) 来评估运动技能的发展。结果：研究表明，参加基于 TGFU 的体育项目的学生的运动技能，特别是协调性和精细运动技能有显著提高。与对照组和常规体育活动组相比，实验组取得了更大的进步。结论：这项研究挑战了体育运动与认知或运动技能卓越不相容的偏见。通过展示基于 TGFU 的学习在运动和认知维度上的双重好处，分析概述了 TGFU 是体育课程的宝贵补充，它促进了年轻学习者的全面发展。关键词：TGFU、运动可教育性、体育、决策、小学生 简介 运动技能发展是教育的重要组成部分，尤其是在年轻学习者的成长时期（Rahmanto 等人，2024 年）。尽管运动技能很重要，但传统的教育模式往往会限制通过游戏增强身体认知能力的机会（Revilla 等人，2021 年）。发展运动技能不仅可以增强身体能力，还有助于提高整体幸福感和学业成绩（Aliriad，2023 年）。此外，运动技能与体育学习中的自尊心密切相关（Shakty 等人，2022 年），强调了对学生心理健康的影响。运动协调也通过执行功能的中介作用与学业成绩相关联（Schmidt 等人，2017 年）。这些证据表明，运动技能支持身体和认知发展，从而增强了教育价值。运动可教育性是指个人通过指导和练习学习和掌握运动技能（身体动作）的能力。这一概念涵盖认知能力（思考和理解）、感官知觉（如视觉、听觉和本体感觉）和肌肉协调。然而，在印度尼西亚，一种普遍的社会偏见将体育学校的体育活动与较低的认知能力联系起来，并经常被称为“无脑学校”（Supandri，2009 年）。这种偏见削弱了将体育教育纳入更广泛课程的重要性，并贬低了从事体育运动的学生的智力潜力。教学游戏理解 (TGFU) 方法是一种教学框架，将重点从传统的和基于技能的体育教育转移到以理解为导向的方法。它比传统方法更有效地促进批判性思维、自主性和身体素养（Doozan & Bae，2016 年）。通过强调游戏战术和策略，TGFU 使学生能够更深入地理解游戏玩法，从而提高运动和认知技能。实施 TGfU 进一步要求教师成为学生思维过程的熟练观察者和促进者（Mitchell & Collier，2009）。尽管这一证据表明，运动技能有助于身体和认知发展，从而增强了教育价值。运动可教育性是指个人通过指导和练习学习和掌握运动技能（身体动作）的能力。这一概念包括认知能力（思考和理解）、感官知觉（如视觉、听觉和本体感觉）和肌肉协调。然而，在印度尼西亚，一种普遍的社会偏见将体育学校的体育活动与较低的认知能力联系在一起，并经常被称为“没有大脑的学校”（Supandri，2009 年）。这种偏见削弱了将体育教育纳入更广泛课程的重要性，并贬低了从事体育运动的学生的智力潜力。教学游戏理解 (TGFU) 方法是一种教学框架，将重点从传统的和基于技能的体育教育转移到以理解为导向的方法。它比传统方法更有效地促进批判性思维、自主性和身体素养（Doozan & Bae，2016 年）。通过强调游戏战术和策略，TGFU 使学生能够更深入地理解游戏玩法，从而提高运动和认知技能。实施 TGfU 进一步要求教师成为学生思维过程的熟练观察者和促进者（Mitchell & Collier，2009）。尽管这一证据表明，运动技能有助于身体和认知发展，从而增强了教育价值。运动可教育性是指个人通过指导和练习学习和掌握运动技能（身体动作）的能力。这一概念包括认知能力（思考和理解）、感官知觉（如视觉、听觉和本体感觉）和肌肉协调。然而，在印度尼西亚，一种普遍的社会偏见将体育学校的体育活动与较低的认知能力联系在一起，并经常被称为“没有大脑的学校”（Supandri，2009 年）。这种偏见削弱了将体育教育纳入更广泛课程的重要性，并贬低了从事体育运动的学生的智力潜力。教学游戏理解 (TGFU) 方法是一种教学框架，将重点从传统的和基于技能的体育教育转移到以理解为导向的方法。它比传统方法更有效地促进批判性思维、自主性和身体素养（Doozan & Bae，2016 年）。通过强调游戏战术和策略，TGFU 使学生能够更深入地理解游戏玩法，从而提高运动和认知技能。实施 TGfU 进一步要求教师成为学生思维过程的熟练观察者和促进者（Mitchell & Collier，2009）。尽管
NPC 和斑马鱼中方法和工具的开发...
识别导致神经遗传疾病的 DNA 变异的主要瓶颈是 VUS 的功能分析。本研究的目的是通过在 NPC 和斑马鱼中使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑来开发一种方法，以对在巨脑回患者中观察到的候选致病变异进行建模。通过 aCGH 和 WES 分析了 20 名巨脑回/无脑回患者的 DNA，并确定了变异的优先级。通过使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑在 NPC 和斑马鱼中生成突变系，并与已知在巨脑回/无脑回中发挥作用的三个关键基因（TUBG1、LIS1、DAB1）之一的模型进行了比较。使用 3D 基质胶腔系统 (ICChip) 对 NPC 进行表征，并在 3 dpf 和 5 dpf 时观察到发育中的斑马鱼的表型变化。使用 qPCR 对目标突变系和选定的变体系进行了比较。与对照组相比，在 3 个选定基因的突变 NPC 系中观察到迁移延迟。WES 确定了两个候选变体，CGREF1 和 NOL9。观察到 CGREF1KO 斑马鱼和 CGREF1KONPC 中无脑畸形和小头畸形相关基因和神经元分化基因的表达变化。在 Tubg1 突变斑马鱼中观察到严重的表型，包括小头和小眼，以及肝脏/肠道发育异常。我们的研究结果证明，使用 NPC 和斑马鱼模型可以以省时省钱的方式测试导致与 NPC 迁移相关的缺陷的变异。多组学分析可以进一步将这种方法的使用范围扩展到其他神经遗传缺陷组。该项目由 TUBITAKCOST Action 资助，代码号为 217S944。
Miller-Dieker 综合征
参考文献 • Allanson JE、Ledbetter DH、Dobyns WB。经典无脑畸形综合征：面部能反映大脑吗？J Med Genet。1998 年 11 月；35(11)：920-3。doi:10.1136/ jmg.35.11.920。PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9832039）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC105 1485/） • Blazejewski SM、Bennison SA、Smith TH、Toyo-Oka K。与 17p13.3 染色体微缺失和微重复相关的神经发育遗传疾病。Front Genet。2018 年 3 月 23 日；9：80。 doi: 10.3389/fgene.2018。00080.eCollection 2018。PubMed 上的引文（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ 29628935）• Brock S、Dobyns WB、Jansen A。PAFAH1B1 相关的 Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia。2009 年 3 月 3 日 [2021 年 3 月 25 日更新]。引自：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A，编辑。GeneReviews(R) [Internet]。西雅图 (WA)：华盛顿大学，西雅图；1993-2025。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301752) • Cardoso C、Leventer RJ、Ward HL、Toyo-Oka K、Chung J、Gross A、Martin CL、Allanson J、Pilz DT、Olney AH、Mutchinick OM、Hirotsune S、Wynshaw-Boris A、Dobyns WB、Ledbetter DH。400 kb 关键区域的细化允许对孤立性无脑畸形、Miller-Dieker 综合征和
基于强化学习的室内应用半思维控制机器人
摘要 本文提出了一种解决这一挑战的方法，即引入源自脑信号的交互式反馈，使用深度强化学习来训练机器人，特别是在室内迷宫导航的背景下。我们的目标是通过结合人类的情感或注意力反馈来增强人机交互场景中的学习过程。为了实现这一目标，我们让机器人通过基于人类反馈的动态策略网络学习新任务，并使用其他传感器数据（包括激光雷达）增强此输入。进行了各种实验，以比较手动反馈、脑信号反馈和无脑信号反馈的有效性，采用不同的强化学习模型。此外，我们探索了不同的情绪分类模型，采用图神经网络模型和传统的深度学习模型，然后比较结果。
ASCO 2024 – 重点关注乳腺癌
> 患者患有 HER2 阳性 mBC（可测量），无脑转移或脑转移稳定。需要（新）辅助治疗后的 DFI ≥12 个月；不允许接受过 mBC 既往治疗 > 75 名患者仅接受 T-DXd 治疗，50 名患者接受 T-DXd + P 治疗；中位随访时间分别为 19.2 个月（范围 8.7–29.2）和 20.6 个月（范围 13.3–26.7） > T-DXd 证实的 ORR 为 76%，T-DXd + P 证实的 ORR 为 84.0%； T-DXd 组 12 个月 PFS 率为 80.8%，T-DXd + P 组为 89.4% > 最常见的 AE 是恶心（T-DXd，70.7% [4.0% 3 级]；T-DXd + P，68.0% [0% 3 级]）；无≥4 级恶心或腹泻。T-DXd 组有 6 名 (8.0%) 患者出现 ILD，T-DXd + P 组有 5 名 (10.0%) 患者出现 ILD（所有级别 ≤2）
通过话语生成分析来评估轻度创伤性脑损伤（伴有或不伴有创伤后应激）后的认知沟通障碍
目的：对于轻度创伤性脑损伤 (mTBI) 患者，认知沟通障碍可能难以评估。然而，使用话语分析作为认知沟通技巧的直接和敏感指标已显示出对其他 TBI 严重程度的良好临床实用性。这项探索性研究调查了患有和不患有创伤后应激障碍 (PTSD) 的无并发症 mTBI 的现役军人和退伍军人 (SMV) 以及既没有 mTBI 也没有 PTSD 的 SMV 的话语生成。方法：向 15 名患有 mTBI 和 PTSD 的 SMV、26 名患有 mTBI 的 SMV 和 25 名无脑损伤 (NBI) 且没有 PTSD 的对照者提供无字图画故事以引发自发话语。对话语样本进行了分析，以确定整体连贯性、字数、负面情绪词的使用、认知过程词、不流畅性和故事完整性。结果：结果显示，在整体一致性方面，mTBI（Mdn = 3.33）组和 NBI（Mdn = 3.50）组之间存在显著差异，χ 2 (3) = 6.044，p = .017，ɛ 2 = .03。mTBI + PTSD（Mdn = 135）组和 NBI（Mdn = 195）组的字数差异显著，χ 2 (3) = 7.968，p = .006，ɛ 2 = .06。未观察到其他组间差异。讨论：话语生成的结构特征可以作为 mTBI 中认知沟通缺陷的潜在标志。此外，PTSD 可能导致 mTBI 患者的言语流畅性缺陷。需要进行更多研究来开发对 mTBI 和 PTSD 影响更敏感的话语相关测量方法。
新生儿宫内获得性先天性单纯疱疹病毒感染
目的：我们介绍一例先天性单纯疱疹病毒 (HSV) 感染的致命病例，该感染是由一名无免疫力的母亲在其伴侣在胎儿发育的关键时期接触病毒而导致的。背景：全球每 10,000 名新生儿中就有 1 人感染新生儿 HSV。最常见的传播方式是通过阴道在围产期传播 (85%)，其次是出生后感染 (10%)。罕见情况下，宫内感染 (5%) 可导致先天性 HSV，表现为皮肤脱屑、脉络膜视网膜炎和脑畸形（包括脑积水、无脑畸形和脑孔畸形）的典型三联征。病例描述：一名怀孕 30 周的妇女，在怀孕 18 周时有流感样疾病病史，出现胎动减少和阴道出血。初步检查显示超声检查发现肠道回声增强。在怀孕 30 周时，发现羊水过多和胎儿脑部异常。进行了剖腹产，婴儿需要复苏。婴儿的父亲报告有生殖器 HSV 爆发病史，婴儿血液中检测到 HSV-2。婴儿出现大面积皮肤脱屑、癫痫发作，并死于致命的脑畸形。结论：虽然使用抗病毒药物和剖宫产治疗母亲可有效预防围产期 HSV 感染，但对没有 HSV 免疫力的女性可能会在妊娠前期或中期发生先天性感染，并对胎儿造成毁灭性后果。临床意义：鉴于缺乏可用的 HSV 免疫，保护非免疫孕妇免受 HSV 感染是目前预防先天性 HSV 疾病的唯一措施。关键词：脑畸形、病例报告、先天性感染、单纯疱疹病毒、新生儿、预防。新生儿 (2024)：10.5005/jp-journals-11002-0109