XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System普伦
基于RNA的肝脏代谢疾病 微生物组在人类发展中的作用 肠道微生物组和健康：机械见解 轴突引导提示SEMA3A促进了基底样PDAC 的侵略性表型 乳酸乳酸乳酸Hkyull 10抑制结直肠肿瘤，并通过其产生的α-甘露糖苷酶恢复肠道菌群 人类肠神经系统祖细胞移植改善了赫希斯普伦疾病患者衍生的组织的功能反应
摘要基于RNA的疗法在过去十年中迅速出现，提供了一种与常规药物有很大不同的新药物。可以对这些疗法进行编程以靶向或恢复有缺陷的基因，从而获得更多个性化的治疗方法并减少副作用。值得注意的是，RNA疗法在遗传肝病的治疗方面取得了重大进展，以小型干扰RNA治疗的遗传性透甲状腺蛋白淀粉样变性为例，这些淀粉样蛋白淀粉样蛋白使用肝脏靶向策略，例如Galnac共轭以提高疗效和安全性。基于RNA的基因编辑技术，例如基本编辑器和Prime Editor，定期散布了短暂的短篇小学重复系统，也表现出了希望最小化基因组重排和癌症风险的能力。虽然RNA疗法具有很高的精度，但仍在优化交付方法和确保长期安全性和功效方面仍然存在挑战。脂质纳米颗粒-MRNA疗法，尤其是在罕见疾病中蛋白质的替代品，已从临床前的成功中获得了支持。与病毒基因疗法相比，mRNA疗法具有更安全的特征，其基因组整合和致癌基因激活的风险降低。然而，临床试验，尤其是对于罕见疾病，面临限制，例如小样本量和短期观察期。进一步的临床前研究，包括非人类灵长类动物，对于精炼试验设计至关重要。尽管具有潜力，但RNA疗法的高成本构成了一个挑战，需要成本与私密模型来指导定价和可及性。在这里，我们讨论了基于RNA的疗法的基本方面，并展示了遗传肝脏代谢疾病中最相关的临床前和临床发展。
乳酸乳酸乳酸Hkyull 10抑制结直肠肿瘤，并通过其产生的α-甘露糖苷酶恢复肠道菌群人类肠神经系统祖细胞移植改善了赫希斯普伦疾病患者衍生的组织的功能反应
抽象目标赫希斯普伦病（HSCR）是一种严重的先天性疾病，影响1：5000活产。HSCR是由于肠神经系统（ENS）祖细胞在胚胎发育过程中完全定植胃肠道的失败而导致的。这会导致远端肠中炎症病，导致运动活性干扰和蠕动受损。当前，唯一可行的治疗选择是对静脉肠道的手术切除。然而，患者经常患有终身症状，经常需要进行多种外科手术。因此，替代治疗选择至关重要。一种有吸引力的策略涉及人类多能干细胞（HPSC）产生的ENS祖细胞的移植。设计ENS祖细胞是使用加速方案从HPSC生成的，并通过单细胞RNA测序，蛋白质表达分析和钙成像的结合详细介绍了。我们使用器官浴收缩力在体内移植向有机型培养的患者衍生的结肠组织后，测试了ENS祖细胞在HSCR结肠中整合和影响功能反应的能力。结果我们发现，我们的方案始终产生具有早期ENS祖细胞的转录和功能标志的细胞群的高收率。移植后，HPSC衍生的ENS祖细胞在外植的人类HSCR结肠样品中整合，迁移并形成神经元/胶质。与对照组织相比，移植的HSCR组织表现出显着增加的基础收缩活性和对电刺激的反应增加。结论我们的发现首次证明了HPSC衍生的ENS祖细胞在人类HSCR患者结肠组织中重新填充和增加功能反应的潜力。
在管理Ivemark综合症中使用完整的先天性心脏病和阿斯普伦尼亚的挑战：发展中国家的罕见病例报告
ivemark的综合征或右异构主义序列在新生儿中是一种罕见的疾病，表现为asplenia，复杂的先天性心脏病和现场歧义。诊断和管理该综合征在发展中国家特别具有挑战性。管理的主要阶段涉及对心脏异常和预防感染的手术纠正。我们提出了一个新生儿的案例，该案例自出生以来就表现出cyanos，尽管插管了，并出现了持续的呼吸窘迫。母亲没有接受胎儿超声心动图或其他产前筛查。身体检查后，他看上去呼吸窘迫，SPO 2范围为29-70％。在心脏检查中听到了收缩的杂音，在面部，腹部和极端情况下没有观察到异常。普通的X光片揭示了现场倒置，右胃和中线肝脏的肝脏。这一发现得到了腹部超声和MSCT的支持，这表明没有脾脏和右侧胰腺。超声心动图和心脏导管插入术以及复杂的心脏异常鉴定了现场。这些发现证实了Ivemark综合征的诊断。计划将婴儿转移到国家心血管手术中心。不幸的是，婴儿在三个月大时屈服于感染。此案强调了管理罕见疾病的重大挑战，尤其是开发国家的Ivemark综合症。有限的访问高级诊断工具和专门的心脏手术专业知识使及时的诊断和干预复杂。与复杂心脏畸形相关的死亡率的潜在原因，由于阿斯普林尼亚引起的严重感染的风险增加或两种因素的组合。马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（SUPP6）：132-135。 doi：10.47836/mjmhs.20.s6.30马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（SUPP6）：132-135。 doi：10.47836/mjmhs.20.s6.30
美国陆军指挥士官长蒂莫西·J·斯普伦格
CSM Sprunger 的军事生涯包括担任巴拿马共和国科贝堡第 193 步兵旅第 508 空降步兵团第 1 营的护理员和治疗士官；北卡罗来纳州布拉格堡第 82 空降师第 325 空降步兵团第 1 营的撤离和治疗士官和师级外科医生主管 (NCOIC)；萨姆休斯顿堡第 232 医疗营的教练中士和高级教练中士；布拉格堡第 82 空降师第 325 空降步兵团第 3 营的医疗排中士，他在那里部署支持伊拉克自由一号行动；曾任纽约州德拉姆堡第 87 步兵团第 2 营医疗排中士和第 10 山地师第 10 支援旅支援营一等军士，并在那里部署支援第七次持久自由行动；萨姆休斯顿堡第 187 医疗营 B 连医师扩展科首席士兵教官和一等军士；纽约西点军校美国陆军医疗部 (USAMEDDAC) 高级临床士官和指挥军士长；德拉姆堡 USAMEDDAC 指挥军士长；德国兰斯图尔兰斯图尔地区医疗中心指挥军士长；布拉格堡美国陆军部队司令部指挥外科医生军士长；弗吉尼亚州福尔斯彻奇陆军医疗司令部副参谋长 G-3/5/7 军士长；马里兰州德特里克堡美国陆军医学研究与发展司令部指挥军士长。
o r i g i n a l r e s a r c h mir-100 rs1834306 a> g增加了南方中国儿童中赫希斯普伦病的风险
背景：Hirschsprung疾病（HSCR）是一种罕见的先天性胃肠道疾病，其特征是缺乏肠粘膜粘膜粘膜和肌层神经节细胞。最近，研究表明，miR-100调节神经元的生长，分化和凋亡，并影响了与HSCR相关途径的功能。显示miR-100 rs1834306 A> G多态性可改变对肿瘤的敏感性，但这种多态性与HSCR敏感性之间的关联仍然未知。方法：这是一项病例对照研究，其中包括来自中国南部的1470例HSCR病例和1473个对照。DNA由Taqman实时PCR进行基因分型。优势比（OR）和95％置信区间（CI）用作统计指标。Results: We found that miR-100 rs1834306 G allele and GG genotype significantly increased HSCR susceptibility (GG vs AA: adjusted OR=1.31, 95% CI=1.04–1.64, P =0.020; G vs A: adjusted OR=1.12, 95% CI=1.01–1.25, P =0.041; GG vs AA/AG:调整后= 1.30，95％CI = 1.07–1.59，p = 0.010）。在分层分析中，与具有AA/AG基因型的型号相比，MiR-100 rs100 rs1834306 GG基因型载体在所有临床亚型中都具有更高的HSCR风险，并且或随着HSCR促进的升高（SHSCR：SHSCR：调整或= 1.28，95％CI = 1.28，95％CI = 1.03-1.59-1.59，p = 0.0.0.0.0.0.0.0.0 cr = 0.029，provation; 95％CI = 1.06–2.07，p = 0.020；调整后= 2.12，95％CI = 1.22–3.69，p = 0.008）。结论：我们的发现表明，miR-100 rs1834306 A> g多态性与南方中国儿童的HSCR易感性增加有关。此外，miR-100 rs1834306 gg基因型在严重的HSCR中具有更大的遗传病原体。关键字：Hirschsprung病，miR-100，多态性，易感性