Comprehensive Assay v3 panel (Thermo Fisher Scientific) 如前所述 ( 4 )。鉴定出 EML4::NTRK3 基因融合(EML4 外显子 2-NTRK3 外显子 14),并通过荧光原位杂交 (FISH) 分析(使用 ZytoLight SPEC NTRK3 双色分离和 ZytoLight SPEC EML4 双色分离)(图 2B、C)和使用 panTRK 抗体 (Roche) 的免疫组织化学染色(图 2D)进行确认。对患者匹配的正常组织进行的相同 OCAv3 NGS 分析未检测到种系改变。基于这些发现,开始使用恩曲替尼。避免全脑放射治疗,因为患者没有神经系统症状,没有脑 MR 水肿的证据,脑病变的数量不支持使用立体定向放射外科治疗,并且文献数据表明恩曲替尼可以穿过血脑屏障。屏障。治疗开始后两个月进行的 PET 扫描(图 3)和脑部 MR 显示部分反应。治疗目前正在进行中。最近进行的脑部 MR 和 PET 扫描记录了完全的放射学消退。图 4 为患者临床病史的摘要。
Andrea Sartore-Bianchi 1,2 *、Elio Gregory Pizzutilo 1,2、Giovanna Marrapese 1、Federica Tosi 1,2、Giulio Cerea 1 和 Salvatore Siena 1,2 1. 意大利米兰尼瓜尔达大都会医院尼瓜尔达癌症中心 2. 意大利米兰大学肿瘤学和血液肿瘤学系