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临床指南 Daybue（曲芬奈肽）
Bailey ME、Schanen NC、Zappella M、Renieri A、Huppke P、Percy AK；RettSearch Consortium。Rett 综合征：修订的诊断标准和术语。Ann Neurol。2010 年 12 月；68(6)：944-50。doi：10.1002/ana.22124。PMID：21154482；PMCID：PMC3058521。7. Neul JL、Percy AK、Benke TA、Berry-Kravis EM、Glaze DG、Peters SU、Jones NE、Youakim JM。
雷特综合征 - 基因和曲芬奈肽治疗的进展 雷特综合征 - 基因和曲芬奈肽治疗的进展
雷特综合征是一种罕见的严重神经发育障碍，具有 X 连锁显性遗传。该病主要影响女性，由于婴儿期快速发育倒退而导致认知和身体障碍。雷特综合征通常在 6 至 18 个月大的儿童中发现，此时他们开始错过发育里程碑或失去已获得的能力。一种典型症状是持续重复的手部动作。雷特综合征是女孩复杂残疾的最常见原因之一。然而，这种疾病可能会被误诊。应考虑的鉴别诊断包括脑瘫、自闭症、天使综合征和非特异性发育迟缓。雷特综合征与编码甲基 CpG 结合蛋白 2 的基因的功能丧失突变有关（约占报告病例的 90%）。这些突变与影响神经元和轴突连接的发育有关。自首次报告雷特综合征以来，过去 50 年来取得了进展。实验室和临床环境中正在测试多项有希望的临床试验和令人兴奋的新型治疗方案。研究结果促使第一种治疗药物曲芬奈肽于 2023 年 3 月注册。最近的研究发现，这种药物可以改善大脑功能和沟通技巧。还有一些有希望的临床试验正在研究突变基因的替换。这项研究旨在分析雷特综合征的最新药物治疗和基因疗法，这给患者及其家属带来了一线希望，他们期待未来雷特综合征是一种可逆和可治愈的疾病。