ClinGen Variant Pathogenicity Curation Module Date of Release: January 6, 2025 Expiration Date: December 31, 2025 Credits offered: 102 CME, NSGC Category 2 (Self-report) Estimated time for completion: Up to 6 hours per curation (limit of up to 17 curations) Please note: It is recommended that variant curations be submitted in batches of at least 2.课程必须在到期日期概述之前完成临床基因组资源(Clingen,www.clinicalgenome.org)是一种NIH资助的资源,该资源致力于建立权威的中心资源,该中心资源定义了基因和用于精确医学和研究中使用的基因临床相关性。Clingen的变体致病性策展活动利用“序列变异解释的标准和指南:美国医学遗传学与基因组学学院的共同共识和分子病理协会”(Richards等人2015,PMCID:PMC4544753),提供了一个基于证据的框架,将与Mendelian疾病相关的序列变体分类为五层命名法系统。这些准则描述了使用诸如人群数据,计算和预测性分析,功能标准以及等位基因和等位基因和共发现数据的证据,根据标准将变体分为五类(致病性,可能的致病性,不确定的意义,可能是良性和良性)的过程。Clingen变体策展专家小组(VCEP)为Richards等人开发了疾病 - 基因的规格。ACMG/AMP基因 - 疾病对中的指南,特定临床领域内。vCEP由该领域内具有临床护理,研究和诊断实验室专业知识的成员以及具有变异性致病性策划过程经验的生物效果。成员使用其ACMG/AMP规格,并在Clingen的证据存储库和NCBI的Clinvar数据库中发布分类,这两个数据库均可公开使用。此外,Clingen在Clinvar中的VCEP主张被FDA认可为“使用公共人类遗传变异数据库来支持基于遗传和基因组的体外诊断的临床有效性的一部分”。在大多数情况下,生物效应者完成了变体评估并进行临时分类,然后将数据介绍给VCEP进行专家审查和最终批准。VCEP利用贴子变化界面(VCI)进行变异致病性分类的文献。学习目标:在本届会议结束时,参与者应该能够:
Helaba 是一家大型德国公有商业银行,其业务模式主要为批发业务,除了法定职责外,还专注于企业和 CRE 融资。这些法定职责包括充当其联邦州所有者及其市政当局的房屋银行,以及支持区域经济,主要通过 WIBank(资产 280 亿欧元)管理黑森州的公共部门发展计划,WIBank 是 Helaba 的法定附属开发银行。Helaba 还是黑森州、图林根州、北莱茵-威斯特法伦州和勃兰登堡州(约占德国储蓄银行的 40%)的储蓄银行的中央银行,为这些储蓄银行清算流动性并提供进入资本市场的渠道。Helaba 与黑森州和图林根州的储蓄银行一起组成了一个共同的经济单位,其凝聚力由相互支持计划(SFG 的 IPS 的补充)、区域储备基金和共同的业务和风险战略维持。
迈林根,2024 年 12 月 13 日 关于 Battery Consult AG 管理层变动的公告 在联席会议上,Elisabeth Mostofi 和 Battery Consult AG 董事会决定由于战略观点和运营实施方面的差异,立即终止合作。在过去的 17 个月里,Elisabeth Mostofi 在我们公司的发展中发挥了重要作用。在您的领导下,我们为进入市场做好了准备,并取得了重要的里程碑。我们感谢伊丽莎白·莫斯托菲的出色工作并祝她未来一切顺利。在未来的几周和几个月里,董事会将努力寻找和实施面向未来的公司治理解决方案。在此过渡期内,里卡多·丹特拉 (Riccardo Dentella) 同意临时担任首席执行官一职。他将与团队一起确保公司的连续性和稳定性,并确保即将开展的任务和项目以必要的优先顺序继续进行。董事会还将在此期间提供运营支持,以确保顺利过渡。如有任何疑问,请联系主席 Beat Brunner 或主席 Andreas Lützelschwab。
州和城市欢迎决定,沃克林根市和萨尔兰州政府是相称的资金提供者,也欢迎欧盟的IPCEI决定:“ IPCEI通知是实现在萨尔兰(Saarland)进行开拓性投资作为工业和商业地点的重要一步。氢经济的发展,芬恩项目将做出重要贡献,将确保可靠的框架条件,尤其是对于工业。从长远来看,这将为萨尔兰人民提供熟练的工作和社会繁荣。萨尔兰州政府与联邦德国政府一起准备在这一领域提供大量支持。”
施尔青根,Bäckerstübli 06 05 06 35 07 05 07 35 08 05 08 35 09 05 09 35 10 05 10 35 11 05 Bottighofen,邮政 06 09 06 39 07 09 07 39 08 09 08 39 09 09 09 39 10 09 10 39 11 09 克罗伊茨林根,Zihlstrasse 06 12 06 42 07 12 07 42 08 12 08 42 09 12 09 42 10 12 10 42 11 12 克罗伊茨林根,研讨会 06 17 06 47 07 17 07 47 08 17 08 47 09 17 09 47 10 17 10 47 11 17 Kreuzlingen, Bärenplatz 06 23 06 53 07 23 07 53 08 23 08 53 09 23 09 53 10 23 10 53 11 23 Kreuzlingen, Hauptzoll 06 27 06 57 07 27 07 57 08 27 08 57 09 27 09 57 10 27 10 57 11 27 Konstanz, Bahnhof 06 31 07 01 07 31 08 01 08 31 09 01 09 31 10 01 10 31 11 01 11 31 康斯坦茨,Konzilstr./剧院
因此,我们的学生将直接受到该规则的影响,并且那些获得 Medicare 和 Medicaid 报销资格的临床合作伙伴将要求他们接种疫苗,因为他们的所有员工也将被要求满足这一要求。每个实体将根据自己的情况对此要求应用允许的豁免。此外,未接受 Medicare 和 Medicaid 的站点可以选择强制接种疫苗,以保持医疗保健的连续性并保护患者和护理人员。
ISCA区域策划:此问题类型用于区域的策划。需要策划临床上相关和已知的良性区域(即,在一组基因组坐标中,通常涉及多个基因的区域)。虽然目前存在针对已知复发区域的预先填充的区域问题,但策展人可能有时可能需要创建新的区域问题来描述其他相关地区。有关更多信息,请参见标题为“创建区域问题”的部分。每个唯一的区域坐标应该只有一个问题;在某些情况下,在较大的区域事件中存在多个问题(例如,描述不同断点的证据)。