本报告概述了一个复杂的神经系统表型的临床特征和金发)。癫痫发作和脑萎缩后来很明显。在Cosegregation分析中,通过全外观和Sanger测序研究了五个家庭成员和12个家庭对照。探索了蛋白质的结构和功能效应,以定义突变变体的潜在有害损害。进行了神经系统和神经心理学随访以及脑磁共振成像(MRI)。我们确定了SPAG9/JIP4基因(NM_001130528.3)中的单个载体纯合核苷酸缺失:c.2742del(p。tyr914ter),导致过早的终止密码子并截断蛋白质并截断蛋白质并引起了功能的可能丧失。在受影响个体中被视为常染色体隐性性状的变体。硅蛋白功能分析中表明66个磷酸化和29个翻译后修饰位点的潜在损失。此外,突变的蛋白质结构模型显示了折叠的显着修饰,很可能会损害功能相互作用。SPAG9/JIP4是一种用于逆行轴突运输的动力蛋白 - 二奈氏蛋白运动适配器,可调节神经营养因子信号传导和自噬 - 溶酶体产物的组成型运动。在应力条件下,它可以通过p38丝裂原激活的蛋白激酶(p38mapk)信号级联反应增强这种运输。这两个功能都可以与疾病机制相关,改变了轴突的发育和生长,神经元规范,树突形成,突触发生,神经元修剪,回收神经递质的回收,最后,神经元稳态(神经元稳态)(神经元稳态)(神经元稳态) - 可用于神经化疾病和神经衰变的常见机制。
纯合性(ROHS)的运行表明,由于12个密切相关的个体的交配,纯合性和近交表明。自我施用可能是近交的主要来源,它可以提高基因组-13宽的纯合性,因此也应该产生长的ROH。在保护和选择性育种的背景下,ROH经常用于14个摊位,以及15个人群及其人口统计学历史的血缘关系,但尚不清楚ROH特征如何通过16个SELFIF改变,并且是否会因人口统计学变化而引起的期望的杂交签名。使用Simu-17恋爱,我们研究了繁殖模式和人口统计学历史对ROHS的影响。我们应用18个随机森林来识别ROH的独特特征,这表明近交源不同。19,我们指出了ROH的不同特征,可用于更好地表征20个近代人的类型,并预测脱落率和复杂的人口统计学历史。使用21个额外的模拟和四个经验数据集,两个来自高度构成物种,两个来自22个均值,我们预测率率并验证我们的估计。我们发现,即使有复杂的人口统计学,自我剥夺率也成功识别出23个。人口遗传汇总统计数据提高了24算法的准确性,特别是在存在额外的近交(例如,人口瓶中25颈)的情况下。我们的发现强调了ROHS在解散与26种近交源相关的混杂因素中的重要性,并证明了无法区分这些来源的情况。27此外,我们的随机森林模型还为社区提供了一种新的工具,用于使用基因组数据推断出率28。29
松下开发了用于演示中的纯氢燃料电池发生器,它利用为ENE农场家用燃料电池连续性系统开发的技术。它是紧凑的,高效的,可以根据多个单元的集成控制来扩大其功率输出以满足需求。此外,它允许在屋顶,地下室和小空间上灵活安装。
b'听力测试纯音测听(听力测试)此测试确定您能听到声音的音量必须达到多大。测试期间,将以不同音量呈现低频和高频音调。您将被要求确认何时能够听到声音。测试将单独评估每个频率。测试将使用插入式耳机(放入耳道的泡沫插入物)、耳罩和/或耳后骨头进行。这允许测试确定听力问题是源于内耳故障(感音神经性听力损失)还是源于声波传输到内耳的问题(传导性听力损失)或两者兼而有之(混合性听力损失)。在许多情况下,有必要将声音或噪音引入未测试的耳朵。这种分散注意力的方式使听力学家能够确保在评估的耳朵中听到测试音。 (时间 20 到 30 分钟)言语听力测试 这些测试用于评估您的耳朵对所听到内容的理解能力。 通过耳机或扬声器呈现两组不同的单词列表。 一种测试以不同的响度级别管理单词列表。 它用于确定您的耳朵第一次接收语音的声级。(言语接收阈值) 第二组单词使用纯音听力检查中确定的阈值来设置呈现的声级。 这样,我们可以确定您的耳朵听到了这些单词。 然后,通过呈现一组单词,我们可以确定您的耳朵对所听到内容的理解能力。(言语辨别分数)(时间 15 到 20 分钟) 阻抗和声反射测试 这组测试用于评估中耳结构和听觉神经的声音传输特性、耳咽管的工作情况、中耳肌肉的工作情况以及中耳压力的状态。 将一个小耳塞插入耳道。耳中会传来低沉的嗡嗡声。嗡嗡声的响度可能有所不同,有时听起来可能很大。此外,还会引入微小的压力变化。这些测试中获得的信息不需要您的回应。(时间 15-20 分钟)'