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World File Search System疾病
国家疾病展望
“ 塞内加尔的传染性和非传染性疾病 (NCD) 负担很重，后者占 2019 年死亡人数的 45%。 “ 塞内加尔在 2015 年至 2021 年间提高了儿童存活率，但尚未达到可持续发展目标中关于新生儿或五岁以下儿童死亡率的目标。 “ 塞内加尔是五种可通过大规模药物管理 (MDA) 进行预防性化疗的 NTD 中的五种的流行国。2020 年，240 万目标人群中有 92% 接受了 MDA 治疗。 “ 塞内加尔儿童的疫苗接种覆盖率历来相当高，尽管该国的疫苗接种覆盖率在 2020 年和 2021 年有所下降。2021 年，含 DTP 的第三剂疫苗接种率达到 85%，而第一剂麻疹疫苗的覆盖率为 87%。对于塞内加尔来说，重要的是继续加强其常规免疫系统，同时在该国实施补种疫苗接种策略，以确保将来没有儿童得不到疫苗可预防的疾病。
自身炎症疾病的异同......
缩写：ALP，碱性磷酸酶；ASC，含 CARD 的凋亡相关斑点样蛋白；CARD，胱天蛋白酶活化和募集结构域；CAPS，冷热蛋白相关周期性综合征；CINCA，慢性婴儿神经皮肤关节综合征；DAMPs，危险相关分子模式；DLBCL，弥漫性大 B 细胞淋巴瘤；ESR，红细胞沉降率；FCAS，家族性冷自发炎综合征；GSDMD，胃蛋白酶 D；IL-1R。IL-1 受体，IL-1RA；IL-1 受体拮抗剂，MGUS；意义不明确的单克隆丙种球蛋白病，MWS；马克-韦尔斯综合征，MYD88；髓系分化原发反应基因 88，NLR；NOD 样受体，NLRC4； NLR 家族胱天蛋白酶募集结构域含 4，NLRP3；NLR 家族，含吡啶结构域 3；NOD，核苷酸结合寡聚化结构域；NOMID，新生儿发病多系统炎症疾病；PGA，医生整体评估；
线粒体疾病的基因治疗
摘要：线粒体疾病 (MD) 是一组严重的遗传性疾病，由参与氧化磷酸化 (OXPHOS) 系统的蛋白质的核或线粒体基因组突变引起。MD 的症状范围广泛，从器官特异性到多系统功能障碍，临床结果也各不相同。缺乏自然史信息、目前可用的临床前模型的局限性以及 MD 患者表现出的广泛表型都阻碍了有效疗法的开发。过去十年来，越来越多的临床前和临床试验表明，基因治疗是治疗 MD 的可行精准医疗选择。然而，必须克服几个障碍，包括载体设计、靶向组织趋向性和有效递送、转基因表达和免疫毒性。本文全面概述了 MD 基因治疗的最新进展，解决了主要挑战、最可行的解决方案以及该领域的未来前景。
charcot-marie-tooth疾病2a
编码MFN2的基因中的突变已被鉴定为与Charcot - Marie - 2A型牙齿疾病（CMT2A）相关，这是一种以涉及整个神经系统的广泛临床表型为特征的神经系统疾病。MFN2是位于外部线粒体膜上的动力蛋白样GTPase蛋白，以其参与线粒体融合而闻名。大量研究表明，它参与了针对各种其他线粒体功能的网络，包括线粒体，轴突转运及其在内质网（ER） - 蒙膜片剂接触中的有争议作用。在过去的三十年中，在阐明疾病发病机理方面取得了长足的进步，这是在研究疾病生理学作用的动物和细胞模型的帮助下。对文献的回顾表明，到目前为止，尚未确定任何CMT2A变体的确定药理治疗。尽管如此，近年来已经取得了实质性的进步。许多治疗方法，尤其是关于分子疗法的方法，例如他的张力乙酰酶抑制剂，肽疗法以增加线粒体融合，基于MF1/MF2平衡的新治疗策略和SARM1抑制剂，目前都在临床上测试。关于基因沉默和基因替代疗法的文献仍然有限，除了Rizzo等人最近的一项研究。（Rizzo等，2023），该疾病的体外和体内模型最近首次获得了令人鼓舞的结果。这些有前途的疗法的近未来目标是进入临床翻译阶段。
