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头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系
牙周炎及其在口腔癌易感性中的作用
抽象引入口腔癌和牙周炎是复杂的多因素疾病，受到常见危险因素的影响，例如遗传倾向，生活方式选择和口腔健康实践。某些研究表明牙周炎与口腔癌之间存在正相关，但精确的机制和因果关系尚不清楚。目的本研究旨在确定牙周炎患者与患有健康元素疾病的人相比，牙周炎患者患口腔癌的风险是否更高。招募了一百二十六名参与者，有63例口腔癌和63个没有口腔癌的参与者。开发了一份结构化问卷，以收集有关人口统计学，社会经济状况，生活方式危险因素，饮食习惯，牙周状况，口腔卫生实践以及完整的口腔健康状况的数据。统计分析使用卡方和曼恩 - 惠特尼U检验和逻辑回归，以了解对口腔癌发展的潜在影响。在口腔癌的发生与特定的社会经济因素和生活方式行为（包括性别，年龄，教育水平，烟草和酒精使用）之间确定了显着关联。平均淤泥和斑块指数值，探测口袋深度和临床附着损失值在病例中的显着高于对照。与没有牙周炎的患者相比，牙周炎患者的口腔癌发病率更高（63.9％）（32.4％）。绝大多数口腔癌患者（72.9％）表现出4期牙周炎，与对照（30.6％）形成鲜明对比。结论牙周炎是一种显着的个体危险因素，影响口腔癌的发展。建议对牙周健康受损的人进行严格的监测，尤其是严重的牙周炎和并发危险因素。优先考虑在高风险个体中保存牙周健康，这有望减轻口腔癌 - 相关风险。
FOXP3与乳头状甲状腺癌易感性的遗传和表观遗传关联
摘要：乳头状甲状腺癌（PTC）是最常见的甲状腺恶性肿瘤类型，女性发病率增加。X染色体遗传的特定特征可能与PTC易感性的性别差异有关。这项研究的目的是研究两个X连锁基因，即叉子盒P3（FOXP3）和蛋白质磷酸酶1调节性亚基3F（PPP1R3F）与PTC倾向和性别差异的关联。参加了1006名PTC患者，并参与了相等数量的匹配健康志愿者。RS3761548（FOXP3）和RS5953283（PPP1R3F）的基因分型是使用聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性测定（PCR-RFLP）进行的。使用亚硫酸盐限制分析（COBRA）方法评估FOXP3的甲基化状态。SPSS软件用于统计分析。性别分层分析表明，CA和AA基因型以及FOXP3 RS3761548变体的AR等位基因仅与女性中的PTC倾向有关。此外，在PTC女性患者之间，携带CA和CC基因型以及对照组的PTC女性患者之间观察到Foxp3的启动子基因座的不同甲基化状态。两者揭示的关联都可以通过减少与免疫相关血细胞中报道的FOXP3表达来解释女性的PTC发病率更高。
HOTAIR 基因变异与结直肠癌易感性和死亡率相关
在结直肠癌发生中，细胞内发生的独特分子和遗传变化会导致特定的 CRC 表型。长链非编码 RNA HOTAIR 参与癌症的发展、进展和转移已得到充分证实。各种研究都报道了 HOTAIR 对癌症发病机制的贡献。因此，我们选择了四种 HOTAIR 多态性 (rs7958904G > C、rs1899663G > T、rs4759314A > G 和 rs920778T > C) 来评估每种变异与 CRC 患病率和预后之间的关联。我们对 850 名个体进行了病例对照研究，以确定每种多态性的基因型频率。研究人群包括 450 名 CRC 患者和 400 名对照个体，他们是在健康检查后随机选择的。值得注意的是，rs7958904 和 rs1899663、它们的异质基因型和显性模型与健康对照组相比有显著差异（rs7958904；AOR = 1.392，95% CI = 1.052–1.843，P = 0.021）。为了评估 HOTAIR 多态性对生存率的影响，我们用 Cox 回归分析了患者 3 年和 5 年内的死亡率和复发率。rs7958904 CC 多态性死亡率显著高于 GG 多态性死亡率（调整后的 HR = 2.995，95% CI = 1.189–7.542，P = 0.021）。此外，rs920778 CC基因型与TT基因型有显著差异（调整后的HR = 3.639，95％CI = 1.435–9.230，P = 0.007）。此外，本研究证实HOTAIR的遗传变异会改变mRNA表达水平（P <0.01）。我们认为与CRC患病率和死亡率相关的HOTAIR rs7958904G> C是CRC的潜在生物标志物。首次报道了HOTAIR基因多态性与CRC患病率之间的关联。