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病例报告：先前基因未确诊的多发性骨软骨瘤中存在 EXT1 基因的镶嵌结构变异
多发性骨软骨瘤 (MO) 是一种罕见的常染色体显性骨骼疾病，其特征是多发性良性肿瘤（称为骨软骨瘤）的发展。该病主要由 EXT1 或 EXT2 基因的功能丧失变异引起，通过既定的诊断标准可以相对准确地进行临床诊断。尽管如此，在对两个基因的编码区进行测序和拷贝数分析后，仍有相当一部分 MO 病例（10% - 20%）未得到解决。在我们的研究中，我们在两例患者中发现了马赛克结构变异，这两名患者最初在 MO 的标准基因分析中得到了阴性结果。具体而言，检测到了影响 EXT1 基因中外显子 8 - 11 和外显子 2 - 11 的马赛克缺失。一例进行了 RNA 分析，两例均进行了基因组测序。迄今为止，仅报告了与 MO 相关的六种马赛克拷贝数变异，在两个基因的已知变异中占少数。我们的报告对这些发现进行了详细的分析，强调了先进的基因检测技术在检测 EXT1/2 基因中的嵌合变异方面的重要性。
CT 确诊的肌肉减少症的预后意义......
在过去的几十年里，分子靶向治疗极大地提高了携带可靶向驱动基因突变的肺腺癌患者的生存时间和生活质量[5, 6]。然而，由于对分子靶点的了解有限，靶向治疗在鳞状细胞肺癌中的益处有限[7]。鳞状细胞肺癌通常不是由单一致癌驱动突变引起的，而是由多种受体的过度表达或扩增引起的[8]。因此，只有少数靶向药物可用于治疗鳞状细胞肺癌。幸运的是，除了放疗、化疗和靶向治疗外，免疫检查点抑制剂 (ICI)，如抗程序性细胞死亡蛋白 1 (PD-1) 或抗程序性细胞死亡配体 1 (PD-L1) 单克隆抗体，已成为晚期鳞状细胞肺癌患者的一种治疗选择。免疫治疗显著改善了鳞状细胞肺癌患者的预后。 KEYNOTE-407（ClinicalTrials.gov 标识符：NCT02775435）是一项针对转移性 SqCLC 患者进行的随机 3 期临床试验，对比了帕博利珠单抗加卡铂-紫杉醇/纳米白蛋白结合型紫杉醇与安慰剂加卡铂-紫杉醇/纳米白蛋白结合型紫杉醇的疗效。结果表明，无论 PD-L1 表达情况如何，添加帕博利珠单抗均可改善总体生存率（OS；风险比 [HR]，0.64；95% 置信区间 [CI]，0.49 至 0.85；P < 0.001）和无进展生存率（PFS；HR，0.56；95% CI，0.45 至 0.70；P < 0.001）。[9]
关于新型和增强型季节性流感疫苗在预防 18 岁及以上人群实验室确诊流感方面的功效、效果和安全性的系统评价更新
季节性流感是一种全球性呼吸道传染病，每年都会流行，偶尔也会爆发大流行。疫苗接种是预防流感感染最有效的手段。然而，流感疫苗的有效性在不同季节存在一定差异，并受到接种者健康状况和免疫能力、疫苗株与疫苗生产工艺的匹配程度等因素的影响。影响疫苗反应的内在因素导致标准流感疫苗在特定人群中的有效性不理想。对标准流感疫苗的反应降低，尤其是在重症风险较高的人群中，例如老年人和免疫功能低下的人。因此，近年来，已经开发了更新和/或增强的流感疫苗，以进一步提高疫苗的有效性。
现代医疗保健精确诊断和治疗干预措施的纳米材料
摘要。对当今医疗保健中精确诊断和治疗干预措施的“精明纳米材料的调查”探讨了温度响应，pH值和轻度响应性纳米材料的融合，表征和应用。结果分别发现了良好的纳米材料的富有成果的合并，其残酷分子大小为50 nm，80 nm和60 nm。表征说明了它们的同质性，其MOO多分散性记录（PDIS）为0.15、0.20和0.18。体外研究表现出这些纳米材料对转移生理状况的反应性，证明了它们对温度敏感诊断和受控药物排放的潜力。体内思考说明了对生产力的非凡关注，特别是收集的，特别是目标组织，批准了它们进行精确的药物运输的潜力。计算建模提供了有关纳米材料和生物分子之间动态相互作用的见解，从而提高了我们对这些材料在复杂生理条件下的行为方式的知识。这项工作增加了Nano Medicine范围的一般场景，重点是敏锐的纳米材料对定制和有针对性的治疗供词的能力。他们的发现强调了它们在提高临床准确性，靶向有效反应和减少副作用方面的关键作用。联合参数，表征信息和体外/体内结果统称在发展Precision Pharmaceuticals的未来中，共同强调了这些纳米材料的创新未来。
女性脉络膜血症载体：准确诊断中基因检测和成像的重要性
抽象的脉络膜血症（CHM）是一种罕见的脉络膜化症，在100,000分之50,000至1中的发生率为100,000至1，标志着视网膜和脉络膜的进行性萎缩。绒毛膜血症是由CHM基因突变引起的，CHM基因编码了涉及囊泡运输的RAB伴随蛋白-1（REP-1）。通常被误诊为色素性视网膜炎（RP），将它们区分开是至关重要的。我们提出了一个最初误诊为RP的脉络膜血症病例，强调了基因检测和眼底自动荧光成像的重要性。准确的诊断对于适当的遗传咨询和及时参加新兴基因疗法至关重要。这种情况强调了多模式成像在指导绒毛膜血症的诊断过程中的作用。关键字：唱曲菌血症；色素性视网膜炎；基因疗法
JYNNEOS 疫苗对确诊的 Mpox 感染的有效性 — 纽约，2022 年
2022 年，一场国际性的猴痘病毒疫情爆发，主要通过男同性恋、双性恋和其他男男性行为者 (MSM) 之间的性接触传播，导致纽约州纽约市 (NYC) 以外地区发生了 375 例猴痘 (mpox) 病例。*,† 美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准的针对 mpox 的 JYNNEOS 疫苗（改良型安卡拉痘苗，巴伐利亚北欧）以 2 剂系列接种，每剂间隔 4 周，§ 已在全国疫苗接种活动中部署。¶ 在此次疫情爆发之前，支持疫苗对 mpox 有效性 (VE) 的证据是基于人体免疫学和动物攻毒研究 (1 – 3)。纽约州卫生部 (NYSDOH) 使用系统监测报告的数据进行了一项病例对照研究，以估计 JYNNEOS VE 对纽约市以外纽约居民确诊的 mpox 的有效性。病例定义为 2022 年 7 月 24 日至 10 月 31 日期间被诊断为 mpox 的年龄≥18 岁的男性。同期对照患者为年龄≥18 岁且被诊断为直肠淋病或原发性梅毒且有男男性接触史但未感染 mpox 的男性。病例和对照患者与州免疫系统中的记录相匹配。JYNNEOS VE 估计为 1 – 比值比 (OR) x 100，并使用条件逻辑回归模型比较诊断时的 JYNNEOS 疫苗接种状况（接种疫苗与未接种疫苗），该模型根据诊断周数、地区、患者年龄以及患者种族和民族进行了调整。在 252 名符合条件的 mpox 病例患者和 255 名对照患者中，1 剂（≥14 天前接种）或 2 剂合并接种的调整后 VE 为 75.7%（95% CI = 48.5%–88.5%）；1 剂的 VE 为 68.1%（95% CI = 24.9%–86.5%），2 剂的 VE 为 88.5%（95% CI = 44.1%–97.6%）。这些发现支持推荐接种 2 剂 JYNNEOS 疫苗，符合 CDC 和 NYSDOH 的指导。
安大略省接种疫苗后确诊的 COVID-19 病例的严重后果：2020 年 12 月 14 日至 2023 年 4 月 23 日
注：1. 由于计数少造成不稳定，未显示 5-11 岁儿童接种一剂加强针后的比率。2. 由于计数少造成不稳定，且儿童接种第二次加强针的资格有限，因此未显示 60 岁以下个体接种两剂或两剂以上加强针后的比率。3. 对于显示未接种疫苗个体与接种疫苗个体的 COVID-19 住院率的比率，大于 1 的值表示未接种疫苗个体的风险高于接种疫苗个体。对于显示完成系列接种后与接种一剂加强针后的 COVID-19 住院率的比率，大于 1 的值表示完成系列接种后与接种一剂加强针后的风险更高。对于显示一剂加强剂后与两剂或更多剂加强剂后的 COVID-19 住院率的比率，大于 1 的值表示一剂加强剂后与两剂或更多剂加强剂后相比具有更高的风险。
孟加拉国未确诊、未治疗和未控制的糖尿病的社会经济不平等：存在性别差异吗？
目的：我们旨在确定：(1) 未确诊、未治疗和未控制的糖尿病 (DM) 的患病率和社会经济分布；(2) 社会经济地位 (SES) 与未确诊、未治疗和未控制的 DM 之间的关系；以及 (3) 这种关系是否受性别影响。研究设计：横断面全国代表性家庭调查。方法：我们使用了 2017 年至 2018 年孟加拉国人口健康调查的数据。我们的研究结果基于 12,144 名 18 岁及以上人士的回答。作为 SES 的衡量标准，我们关注生活水平（以下称为财富）。该研究的结果变量是总（确诊 + 未确诊）、未确诊、未治疗和未控制的 DM 的患病率。我们采用了三种基于回归的方法（调整后的优势比、相对不平等指数和斜率不平等指数）来评估总体、未确诊、未治疗和未控制的糖尿病患病率中 SES 差异的不同方面。我们使用了逻辑回归分析来研究性别分层后 SES 与结果之间的调整关联，以了解性别地位是否调节了 SES 与目标结果之间的关联。结果：在我们的样本分析中，年龄调整后总体、未确诊、未治疗和未控制的糖尿病患病率分别为 9.1%、61.4%、64.7% 和 72.1%。女性糖尿病和未确诊、未治疗和未控制的糖尿病患病率高于男性。与贫困社会经济地位群体相比，富裕和中等社会经济地位群体患糖尿病的可能性分别高 2.60 倍（95% 置信区间 [CI] 2.05 e 3.29）和 1.47 倍（95% CI 1.18 e 1.83）。与贫困社会经济地位群体相比，富裕社会经济地位群体患未确诊和未治疗的糖尿病的可能性分别低 0.50 倍（95% CI 0.33 e 0.77）和 0.55 倍（95% CI 0.36 e 0.85）。结论：在孟加拉国，富裕社会经济地位群体比贫困社会经济地位群体更容易患糖尿病，而贫困社会经济地位群体的糖尿病患者知晓自身疾病并获得治疗的可能性比富裕社会经济地位群体更小。这项研究敦促政府和其他有关方面更加重视制定适当的政策措施，以降低糖尿病风险，特别是在富裕的社会经济地位群体中，以及有针对性地筛查和诊断社会经济弱势群体中的糖尿病。© 2023 英国皇家公共卫生学会。由爱思唯尔有限公司出版。保留所有权利。
ECDC VEBIS 研究 COVID-19 疫苗对经实验室确诊为 SARS-CoV-2 或季节性流感的严重急性呼吸道感染住院患者有效性的核心方案 - 2.0 版
Cyril Barbezang、Nathalie Bossuyt、Sarah Denayer、François Dufrasne、Sébastien Fierens 和 Melissa Vermeulen（比利时 Sciensano）； Thomas Demuyser、Xavier Holemans、Benedicte Lissoir、Lucie Seyler、Els Van Nedervelde（比利时布鲁塞尔大学医院）、（比利时沙勒罗瓦大医院）； Marieke Bleyen、Door Jouck、Koen Magerman（比利时杰萨医院）马克·布尔乔亚 (Marc Bourgeois)、本尼迪克特·德拉尔 (Benedicte Delaere)（比利时鲁汶天主教大学）； Evelyn Petit、Marijke Reynders（比利时 Sint-Jan Bugge-Oostende 综合医院） Nicolas Dauby、Marc Hainaut（比利时圣皮埃尔天主教大学） Maja Ilić、Pero Ivanko、Zvjezdana Lovrić Makarić、Iva Pem Novosel、Goranka Petrović、Petra Smoljo、Irena Tabain（克罗地亚公共卫生研究所）；黛安娜·诺科维奇（Diana Nonković）（克罗地亚斯普利特-达尔马提亚县公共卫生教学学院） Petr Husa、Lenka Součková（捷克布尔诺大学医院） Hana Orliková（捷克国家公共卫生研究所，NIPH）安娜·梅萨 (Anna Maisa)、伊莎贝尔·帕伦特 (Isabelle Parent)、西比勒·伯纳德-施托克林 (Sibylle Bernard-Stoecklin)（法国公共卫生部）； Odile Launay、Zineb Lesieur、Liem Luong、Claire Rekacewicz、Yacine Saidi（法国 REIVAC）； Silke Buda、Ralf Dürrwald、Ute Preuß、Janine Reiche、Kristin Tolksdorf、Marianne Wedde（德国罗伯特·科赫研究所）； Annamaria Ferenczi、Krisztin J Horváth、Beatrix Oroszi（匈牙利塞梅维斯大学） Lisa Domegan、Róisín Duffy、Joan O’Donnell（爱尔兰卫生服务管理局健康保护监测中心）； Giedre Gefenaite、Indrė Jonikaitė、Monika Kuliešė、Aukse Mickiene、Roberta Vaikutytė（立陶宛健康科学大学）； Françoise Berthet、Ala'a Al Kerwi（卢森堡国家卫生局） Myriam Alexandre、Nassera Aouali、Guy Fagherazzi（卢森堡卫生研究所）；马克·西蒙 (卢森堡中心医院)； Maria-Louise Borg、John Paul Cauchi、Ausra Dziugyte、Tanya Melillo（马耳他卫生部）； Verónica Gómez、Raquel Guiomar、Irina Kislaya、Ausenda Machado、Ana Paula Ambrosio Rodrigues（葡萄牙国立卫生研究院）；米哈埃拉·拉扎尔 (Mihaela Lazar)、奥黛特·波波维奇 (Odette Popovici)（罗马尼亚坎塔库齐诺国家军事医学研究与发展研究所） Isabela Ioana Loghin（罗马尼亚雅西传染病临床医院和‘Gr. T. Popa’医药大学） Corneliu Petru Popescu（罗马尼亚布加勒斯特卡罗尔达维拉医药大学维克多巴贝斯传染病和热带病临床医院）; SiVIRA 疫苗监测和有效性小组（西班牙急性呼吸道感染监测系统）； Iván Martínez-Baz、Cristina Burgui、Itziar Casado Buesa、Jesús Castilla（纳瓦拉公共健康与劳动研究所 - IdiSNA - CIBERESP，西班牙）。