招募 ● 对患有急性呼吸道疾病 (ARI) 的门诊患者(初级保健、紧急护理、急诊科、远程医疗)进行前瞻性筛查。 ● 2023 年 10 月 20 日 – 2024 年 5 月 24 日。 资格标准 ● 年龄 6 个月 – 64 岁。 ● 咳嗽且病程 ≤7 天的 ARI。 ● 未服用流感抗病毒药物。 流感病例状况 ● 使用多重实时逆转录聚合酶链反应 (RT-PCR) 检测呼吸道标本以识别流感病例;对照组为流感阴性。 ccIIV4 疫苗收据 ● 发病前 ≥14 天(年龄≥9 岁)或根据美国免疫实践咨询委员会 (ACIP) 建议(年龄<9 岁)收据记录。 ccIIV4 疫苗有效性 (VE) ● 使用逻辑回归模型,估计为 1 – 比值比 x 100%,并预先调整年龄和日历时间。● 分析仅限于 ccIIV4 接种者和未接种疫苗的参与者。
多发性骨软骨瘤 (MO) 是一种罕见的常染色体显性骨骼疾病,其特征是多发性良性肿瘤(称为骨软骨瘤)的发展。该病主要由 EXT1 或 EXT2 基因的功能丧失变异引起,通过既定的诊断标准可以相对准确地进行临床诊断。尽管如此,在对两个基因的编码区进行测序和拷贝数分析后,仍有相当一部分 MO 病例(10% - 20%)未得到解决。在我们的研究中,我们在两例患者中发现了马赛克结构变异,这两名患者最初在 MO 的标准基因分析中得到了阴性结果。具体而言,检测到了影响 EXT1 基因中外显子 8 - 11 和外显子 2 - 11 的马赛克缺失。一例进行了 RNA 分析,两例均进行了基因组测序。迄今为止,仅报告了与 MO 相关的六种马赛克拷贝数变异,在两个基因的已知变异中占少数。我们的报告对这些发现进行了详细的分析,强调了先进的基因检测技术在检测 EXT1/2 基因中的嵌合变异方面的重要性。
摘要 背景 空泡,E1酶,X连锁,自身炎症性,躯体(VEXAS)是一种由 UBA1 基因的躯体突变引起的具有风湿病和血液病重叠特征的自身炎症性疾病。患者的症状变化很大,诊断过程通常很复杂,需要进行大量检查。因此,临床医生熟悉 VEXAS 的临床表现对于提前识别患有该疾病的患者至关重要。 目的 我们旨在 (1) 描述三级风湿病转诊中心诊断为 VEXAS 的患者的特征,(2) 识别可能将 VEXAS 与其他风湿病区分开来的常见风湿病生物标志物,以及 (3) 建议哪些临床发现应该进行 VEXAS 的基因检测。 方法 在丹麦奥胡斯大学医院 (AUH) 风湿病科识别和诊断患者。 AUH 临床免疫学部通过桑格测序检查了血液样本中 VEXAS 相关的 UBA1 变异。临床和生化数据从医院电子病历中检索。结果 11 名临床怀疑患有 VEXAS 的男性患者接受了测序。其中 5 人携带已知的 VEXAS 相关变异。诊断时的中位年龄为 84 (75–87) 岁。所有患者的炎症标志物均显著升高,中位 C 反应蛋白 (CRP) 为 297 (196–386) mg/L,且均患有大细胞性贫血。所有患者均未表现出常见的自身免疫生物标志物。结论 丹麦患有 VEXAS 综合征的患者为男性,具有持续性炎症、全身症状和异质性临床表现。本研究中所有患者的共同特征是炎症标志物高度升高、大细胞性贫血和阴性自身免疫生物标志物。
注:1. 由于计数少造成不稳定,未显示 5-11 岁儿童接种一剂加强针后的比率。2. 由于计数少造成不稳定,且儿童接种第二次加强针的资格有限,因此未显示 60 岁以下个体接种两剂或两剂以上加强针后的比率。3. 对于显示未接种疫苗个体与接种疫苗个体的 COVID-19 住院率的比率,大于 1 的值表示未接种疫苗个体的风险高于接种疫苗个体。对于显示完成系列接种后与接种一剂加强针后的 COVID-19 住院率的比率,大于 1 的值表示完成系列接种后与接种一剂加强针后的风险更高。对于显示一剂加强剂后与两剂或更多剂加强剂后的 COVID-19 住院率的比率,大于 1 的值表示一剂加强剂后与两剂或更多剂加强剂后相比具有更高的风险。
季节性流感是一种全球性呼吸道传染病,每年都会流行,偶尔也会爆发大流行。疫苗接种是预防流感感染最有效的手段。然而,流感疫苗的有效性在不同季节存在一定差异,并受到接种者健康状况和免疫能力、疫苗株与疫苗生产工艺的匹配程度等因素的影响。影响疫苗反应的内在因素导致标准流感疫苗在特定人群中的有效性不理想。对标准流感疫苗的反应降低,尤其是在重症风险较高的人群中,例如老年人和免疫功能低下的人。因此,近年来,已经开发了更新和/或增强的流感疫苗,以进一步提高疫苗的有效性。
2 对于确诊患有糖尿病的数据:疾病控制和预防中心 (CDC)。2020 年。美国糖尿病监测系统,确诊糖尿病。于 2023 年 5 月 4 日从 https://gis.cdc.gov/grasp/diabetes/diabetesatlas-surveillance.html# 检索 3 Timothy M. Dall、Wenya Yang、Karin Gillespie、Michelle Mocarski、Erin Byrne、Inna Cintina、Kaleigh Beronja、April P. Semilla、William Iacobucci、Paul F. Hogan;2017 年血糖水平升高的经济负担:确诊和未确诊糖尿病、妊娠期糖尿病和糖尿病前期。糖尿病护理 2019 年 9 月 1 日;42 (9):1661–1668。 https://doi.org/10.2337/dc18-1226 4 疾病控制和预防中心。糖尿病和糖尿病前期,2019 年。https://www.cdc.gov/chronicdisease/resources/publications/factsheets/diabetes-prediabetes.htm。 5 德克萨斯州人口统计中心。 2007 年至 2040 年德克萨斯州糖尿病预测摘要报告。 https://demgraphics.texas.gov/Resources/Publications/2008/2008_SummaryReportDiabet es.pdf 6 Timothy M. Dall、Wenya Yang、Karin Gillespie、Michelle Mocarski、Erin Byrne、Inna Cintina、Kaleigh Beronja、April P.塞米拉、威廉·雅科布奇、保罗·霍根; 2017 年血糖升高的经济负担:确诊和未确诊糖尿病、妊娠期糖尿病和糖尿病前期。糖尿病护理,2019 年 9 月 1 日;42 (9): 1661–1668。https://doi.org/10.2337/dc18-1226
根据 NHIS,估计 1991 年美国有 720 万,1992 年有 740 万,1993 年有 780 万患有 15-17 岁糖尿病。图 4.1 和表 4.1 按年龄和性别显示了确诊为糖尿病的总人数。大约 19% 的病例年龄 <45 岁,38% 年龄在 45-64 岁之间,26% 年龄在 65-74 岁之间,17% 年龄 ≥ 75 岁。大约 45% 的确诊糖尿病患者为男性,55% 为女性。图 4.2 和表 4.2 显示了根据 NHIS 估计的 1991-93 年糖尿病发病率。平均而言,1991-93 年美国人口中有 2.97% 确诊为糖尿病。发病率从 18-44 岁年龄段的 1.3% 上升至 ≥ 65 岁年龄段的 >10%。在每个年龄段中,女性确诊糖尿病的比率与男性相同或略高。
图 1. 扩展的 SEIR 隔室模型概述。163 (A) 隔室模型流程图。(B) SARS-COV-2 病毒在感染患者中的自然疾病进展 164。165 S = 易感,L = 暴露且不具传染性(潜伏期)(无症状),E = 166 无症状且具有传染性,I = 有症状且具有传染性,= 暴露且不具传染性 167(潜伏期)且隔离(确诊),= 无症状且具有传染性且隔离 168(确诊),= 传染性和隔离(确诊),H = 住院,R = 康复,169 D = 死亡。170 171
随着奥密克戎变异株的流行,确诊病例数迅速增加,未纳入接种范围的儿童(5-11岁)确诊病例数也迅速增加,重症病例和死亡病例也不断出现。因此,针对儿童(5-11岁)接种疫苗提供以下信息: