XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System碱基对
调节肠道轴和粪便微生物组在肝硬化中的关键作用
在肠道菌群中，细菌是最近基于非培养的分子技术的出现，例如16S核糖体核糖核酸（RRNA）基因测序和shot弹枪元素分析，允许细菌的表征以及其潜在的作用，而不必在其范围内表征它们，而不必在其范围内进行表征。16S测序放大了这个高度保守的1,500个碱基对基因（在所有细菌和古细菌中发现），以允许属水平鉴定。这在很大程度上被元基因组方法取代，这些方法将样品中所有脱氧核糖核酸（DNA）序列。宏基因组方法提供了更高的系统发育分辨率，从而允许物种水平的鉴定，还可以提供有关细菌基因功能的信息。其他技术，例如转录组学
生物多样性的稀疏分析测量
虽然稀疏分析是在生态学家研究相对较大的植物和动物时发展起来的，但随着 21 世纪初微生物生态学的出现，这种分析变得势在必行，因此该技术进一步发展。澳大利亚共有 18,448 种维管植物（https://www.dcceew.gov.au/science-research/abrs/publications/other/numbers- living-species/discussion-plants），而一克土壤含有 30,000 至 50,000 个细菌和真菌类群，数量约为 100 亿个。识别微生物的标准方法是对 16S 核糖体进行 DNA 测序。问题是测序时间有多长？答案与较大物种的生物多样性研究一样，在于稀疏分析。如果测序深度超过 1500 个碱基对，那么付出额外的努力和费用将无法获得额外的信息
TruSight 肿瘤学综合 - accessdata.fda.gov
– 如果肿瘤含量（按面积计算）低于 20%，则可能无法可靠地检测到体细胞驱动突变。 • 尚未评估 TSO Comprehensive 在接受器官或组织移植的患者样本中的表现。 • 尚未确定变异等位基因频率 (VAF) 低于 5% 的小 DNA 肿瘤分析变异的准确性。 • 仅在脑组织中确定了 RNA 中 EGFRvIII 剪接变异的准确性。 尚未确定其他组织类型中 EGFRvIII 的准确性。 • 已在细胞系中确定了插入 1-2 个碱基对和二核苷酸重复的检测限 (LoD) • 污染检测可能受以下因素影响： – 在高度重排的基因组中，存在缺失和杂合性缺失，TSO Comprehensive 软件可能会错误地
使用 CRISPR 技术进行基因编辑
哺乳动物 CRISPR-Cas9 基因编辑系统利用 Cas9 使用 CRISPR 序列作为向导来识别和切割互补 DNA 链的能力。通过在哺乳动物细胞中表达 Cas9 核酸酶并引入针对目标基因的单个向导 RNA 序列 (sgRNA)，可以强制 Cas9 募集到目标 DNA 序列，从而将双链断裂引入基因组 DNA。在哺乳动物细胞中，这种双链断裂最常见的修复方法是非同源末端连接 (NHEJ)，这会导致切割位点删除或插入几个碱基对，通常导致移码和目标基因的功能失活。或者，同源重组 (HR) 系统可以参与修复，可以通过提供模板 DNA 来产生敲入突变或引入标签。
肿瘤的染色体微阵列分析
SNP微阵列分析是使用Affymetrix Oncoscan（TM）FFPE测定试剂盒进行的，其唯一目的是识别DNA拷贝数的收益和损失以及杂合性丧失的区域。该测定法利用了分子反转探针（MIP）技术，该技术已针对高度降级的FFPE样品（仅40个碱基对的探针询问位点）进行了优化。对于拷贝数，该测定法在选定的900个癌症基因中的分辨率为50-100 kb，在癌症基因之外的300 kb分辨率。镶嵌的检测阈值是可变的，具体取决于段的大小。CNV。收益和损失包括已知的临床意义癌症基因，或者在临床肿瘤学之外的3MB重要区域大于3MB，杂合性的丧失大于10MB。分析基于GRCH37组件。
...
Agilent 4200 Tapestation System是一种用于快速可靠的DNA和RNA电泳的高通量自动化系统。唯一地，该系统以每个样本的恒定成本提供可扩展的样品处理，从1到96个样本。与Agilent基因组DNA筛选分析结合使用，该系统可以将基因组DNA（GDNA）分开，从200到60,000多个碱基对。它提供了基于DNA完整性数（DIN）¹的GDNA质量的准确定量和尺寸数据，因此是下一代测序（NGS）和阵列比较基因组杂交（ACGH）工作表的理想QC工具。此技术概述着重于GDNA完整性分析和样品灵敏度，以及大小和量化的准确性和精度，基因组DNA筛选测定的性能。将这些数据与Agilent 2200 Tapestation系统相关联，证明了这两个系统的全部兼容性。
工作组“NGS 和生物信息学”领域的组成部分 - Sigu
缩写：下一代测序 (NGS)、第三代测序 (TGS)、人类白细胞抗原 (HLA)、纯合区域 (ROH)、B 等位基因频率测序 (BAF)、全外显子组测序 (WES)、全基因组测序 (WGS)、质量控制 (QC)、插入和缺失 (InDels)、结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、聚合酶链式反应 (PCR)、变异调用格式 (VCF)、基因组 (G)VCF、整合基因组学查看器 (IGV)、平衡染色体重排 (BCR)、碱基对 (bp)、兆碱基 (Mb)、读取深度 (RD)、分割/剪辑读取 (SR)、读取对 (RP)、基于组装 (AB)、单核苷酸多态性 (SNP)、单分子实时测序 (SMRT)、零模波导 (ZMW)、差异甲基化探针（DMP）、差异甲基化区域（DMR）
植物顺式调控元件进化的现状及未来展望
摘要 顺式调控元件 (CRE) 是一小段 (~5 – 15 个碱基对) DNA，能够与转录因子结合并影响附近基因的表达。这些区域对于研究表型和基因型之间关系的任何人来说都非常有趣，因为这些序列通常决定基因的时空表达。事实上，已知基因型和表型之间的几种关联信号位于蛋白质编码区之外。因此，理解进化生物学的关键在于在当前和未来的基因组组装中对它们进行表征。在本综述中，我们介绍了一些 CRE 变异如何促进表型进化的近期例子，讨论了基因组非编码区域所经历的选择压力的证据，并考虑了几项关于植物可及染色质区域的研究以及它们能告诉我们有关 CRE 的什么信息。最后，我们讨论了当前测序技术的进展将如何提高我们对 CRE 变异的认识。
光学映射：bionano DNA 标记
为了构建全基因组电子图谱，需要从所选细胞或组织中分离出高分子量基因组 DNA。Nabsys 单分子读取的高分子信息量允许进行溶液相 DNA 分离程序，产生 35-500 kb 范围内的 DNA，从而避免了耗时的凝胶塞分离方案。纯化后，DNA 通过酶切反应以序列特异性方式进行标记。当单个分子通过检测器时，DNA 主链和附着标签的存在会被检测为检测器电阻的变化。结果数据指示每个单分子 DNA 主链上标签位点之间的时间。然后将时间事件转换为基于距离的事件，其中标签之间的距离（称为“间隔”）以碱基对为单位报告。
HPV核酸检测和16/18基因分型套件（...
人乳头瘤病毒（HPV）是一种非发育的双链圆形DNA病毒，偏爱上皮组织。基因组长约8000个碱基对，由三个功能区域组成：早期转录区域（E区域），晚期转录区（L区域）和非转录区域（长控制区，LCR）。基于其致病性或癌风险，将HPV归类为高风险和低风险类型。According to research by the International Agency for Research on Cancer (IARC) of the World Health Organization (WHO) and other international organizations, HPV types such as 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, and 68 are classified as high-risk, while types like 26, 53, 66, 73, and 82 are considered intermediate risk, with HPV53 and HPV66可疑高风险类型。