在这里,我们使用了一种条件性 FA 通路互补系统,其中 FANCA 突变的患者来源的 IPSC 带有可诱导的 FANCA 表达盒。22 我们在造血定向分化系统中使用这些细胞来获得确定的 FA HPC 和同源对照 HPC。23 FANCA 缺陷型、IPSC 衍生的 HPC 表现出与人类 FA 一致的表型,包括对基因毒性应激的敏感性和培养中克隆形成性降低。使用该系统,我们发现 FANCA 缺陷型 HPC 中 p53/p21 轴的激活会阻碍细胞周期进程并驱动终末分化。我们将生长停滞特异性 6 (GAS6) 确定为分化过程中 p53 的靶点,并表明调节 GAS6 信号传导可以挽救 FANCA 缺陷型 HPC 中的造血。该系统克服了使用 IPSC 研究 FA 的挑战,并为进一步研究 FA 病理生物学提供了人类 FA HPC 和同基因对照的可再生来源。
特邀贡献 研讨会“从表面到设备:纳米结构氧化物和碳材料的新视角”——I-Lamp(先进材料物理跨学科实验室),布雷西亚(意大利),2022 年 12 月 12 日“基于功能化石墨烯的电子鼻用于 NO 2 鉴别——特邀演讲。 MNE2022 和 Eurosensors 国际会议,鲁汶(比利时),2022 年 9 月 19-23 日“基于纳米结构碳的呼吸组学电子鼻”——特邀演讲。 研讨会“纳米结构碳材料和设备的趋势”,线上活动,2022 年 1 月 28 日“基于纳米结构碳的呼吸组学气体传感器阵列:从 CNT 到石墨烯”——特邀演讲。研讨会“大学里的博士生”,文学与艺术学院,线上活动,2020 年 11 月 18 日“物理学与医学之间:电子鼻如何嗅出疾病”——受邀演讲。第 58 届 AIF 全国代表大会(意大利物理学教授协会),布雷西亚(意大利),2019 年 10 月 16 日至 19 日“物理学与医学之间:嗅出疾病的电子鼻”——受邀演讲。研讨会“从表面到设备:纳米材料之旅”,布雷西亚大学(意大利),2019 年 4 月 11 日“使用碳纳米管的呼吸组学”——受邀演讲。会议精选贡献 Giornata Italiana dell'analisi dell'espirato,比萨(意大利),2023 年 1 月 10 日“基于碳纳米结构的电子呼吸组学”——口头报告。 石墨烯周 2022 - 国际会议,慕尼黑(德国),2022 年 9 月 5 日至 9 日“通过用 2,5-二芳基四唑功能化的石墨烯基传感器阵列识别干扰气体中的氨气”——海报展示