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World File Search System肌阵挛
选择性和紧急性深部脑刺激治疗难治性儿童单基因运动障碍并发肌张力障碍：当前实践图
摘要背景肌张力障碍的特征是持续或间歇性肌肉收缩，导致异常姿势和扭转运动。在儿科患者中，肌张力障碍常常对生活质量产生负面影响。肌张力障碍的药物治疗往往不充分并会产生不良影响。深部脑刺激 (DBS) 似乎是治疗儿童耐药性肌张力障碍的有效选择。方法为了说明当前的临床实践，我们在此描述两例以肌张力障碍为表现并用 DBS 治疗的单基因运动障碍儿科病例。我们对之前描述的类似病例以及 DBS 在儿童肌张力障碍中不同临床方面的应用进行了文献综述。结果第一名患者是一名 6 岁女孩，因 ADCY5 基因突变而患有严重的肌张力障碍、舞蹈症和肌阵挛，她在择期接受了 DBS 治疗。第二名患者是一名患有 GNAO1 相关肌张力障碍和舞蹈症的 8 岁男孩，因药物耐药性肌张力障碍状态而接受了紧急 DBS 治疗。术后观察到第一名患者的运动症状显著改善（伯克-法恩-马斯登肌张力障碍评分量表为 65%），并且实现了她的个人治疗目标。之前有报道称五名患有 ADCY5 相关运动障碍的患者接受了 DBS 治疗，其中三名患者表现出客观改善。我们的第二名患者接受了紧急 DBS 治疗，成功终止了他的 GNAO1 相关肌张力障碍状态，这是文献中报道的第八例病例。
MDS -AOS 5阵中东运动障碍营地
医学轨道：这两天的课程旨在增加有关帕金森氏病的表现和管理的知识。第二天将重点放在其他运动障碍上，包括有关使用肉毒杆菌毒素用于运动障碍的动手讲习班。康复轨道：这两天的课程旨在增加有关帕金森氏病康复的知识，并在中东建立康复专业人士的临床能力。课程的第一天将重点介绍主题演讲和讨论，均以帕金森氏病中间管理更新为中心。第二天将专注于如何通过实施各种康复技术来使用和优化帕金森氏症护理。在第二天的某些会议中，将使用欧洲PT的决策支持，评估和管理帕金森氏病的指南。第二天还将包括许多实践研讨会，参与者将能够应用一些学识渊博的技能。
抗DPPX脑炎模仿Creutzfeldt-Jakob病
抗DPPX（二肽基 - 肽酶样蛋白-6）在2013年发现的脑炎是一种罕见的影响中枢神经系统（CNS）的自身免疫性疾病，其特征是一系列神经系统和胃肠道症状。该疾病是由针对DPPX的抗体引起的，DPPX是KV4.2钾通道的调节亚基，这对于控制神经元兴奋性至关重要。dppx在包括海马和小脑以及胃肠道系统的骨髓丛中的各个大脑区域表达。受体的广泛分布解释了多灶性疾病的表现。通过抗DPPX抗体破坏了这些通道，导致一系列症状，它们本质上是神经系统和胃肠道的[1，2]。抗DPPX脑炎的早期迹象通常包括无法解释的体重减轻和胃肠道障碍，尤其是严重的腹泻。这些症状通常随后是一系列神经系统问题，包括认知功能障碍，躁动，幻觉和夸张的惊吓反应。除了这些神经精神症状外，患者还会出现运动障碍，例如静止震颤，僵硬，肌阵挛，甚至癫痫发作。睡眠迷惑（例如REM睡眠行为障碍）也很常见。大多数患者是中年患者，出现了C.52岁的中位年龄，男性似乎比女性更频繁。通过鉴定患者血液或CSF中的抗DPPX自身抗体来确认诊断[1，2]。
皮质综合征的神经病理学和新兴生物标志物
摘要皮质性肥大综合征（CBS）是一种临床综合征，其特征是进行性不对称的肢体刚度和肌lon肌，肌阵挛，皮质感觉丧失和外星肢体现象的苦难。皮质可质性变性（CBD）是CBS最常见的潜在病理之一，但是其他疾病，例如进行性障碍性上核麻痹（PSP），阿尔茨海默氏病（AD）和额叶lobar lobar nobar noteraper，以及TDP-43的含义，也与此综合症相关联。在这篇综述中，我们描述了CBS中的常见和罕见的神经病理学发现，包括呼吸症，突触核酸，TDP-43蛋白质病，在肉瘤蛋白质疾病中融合，pr虫疾病（Creutzfeldt- jakob病）（Creutzfeldt- jakob病）和脑血管疾病，基于文献研究，脑血管疾病的研究和脑血管造影研究。与CBS相关的遗传突变（包括GRN和MAPT）也得到了审查。与CBS相关的神经退行性疾病的临床病理学研究表明，与CBS有关，无论是潜在的病理，额心以及运动和前病理学与CBS有关。可以预测CBS的潜在病理的临床特征尚不清楚。使用与广告相关的生物标志物（IE，淀粉样蛋白和TAU正电子发射断层扫描（PET）和流体生物标志物），经常由AD引起的CBS可以与CBS的其他原因区分开。tau pet可能有助于将AD与其他tauopathies和非tauopathies区分开，但是区分非AD Tauopathies，尤其是PSP和CBD仍然具有挑战性。尽管当前针对CBS的临床诊断标准具有次优的敏感性和特异性，但新兴的生物标志物对CBS患者的潜在病理诊断的诊断有望有望改善。
皮质综合征的神经病理学和新兴生物标志物
摘要皮质性肥大综合征（CBS）是一种临床综合征，其特征是进行性不对称的肢体刚度和肌lon肌，肌阵挛，皮质感觉丧失和外星肢体现象的苦难。皮质可质性变性（CBD）是CBS最常见的潜在病理之一，但是其他疾病，例如进行性障碍性上核麻痹（PSP），阿尔茨海默氏病（AD）和额叶lobar lobar nobar noteraper，以及TDP-43的含义，也与此综合症相关联。在这篇综述中，我们描述了CBS中的常见和罕见的神经病理学发现，包括呼吸症，突触核酸，TDP-43蛋白质病，在肉瘤蛋白质疾病中融合，pr虫疾病（Creutzfeldt- jakob病）（Creutzfeldt- jakob病）和脑血管疾病，基于文献研究，脑血管疾病的研究和脑血管造影研究。与CBS相关的遗传突变（包括GRN和MAPT）也得到了审查。与CBS相关的神经退行性疾病的临床病理学研究表明，与CBS有关，无论是潜在的病理，额心以及运动和前病理学与CBS有关。可以预测CBS的潜在病理的临床特征尚不清楚。使用与广告相关的生物标志物（IE，淀粉样蛋白和TAU正电子发射断层扫描（PET）和流体生物标志物），经常由AD引起的CBS可以与CBS的其他原因区分开。tau pet可能有助于将AD与其他tauopathies和非tauopathies区分开，但是区分非AD Tauopathies，尤其是PSP和CBD仍然具有挑战性。尽管当前针对CBS的临床诊断标准具有次优的敏感性和特异性，但新兴的生物标志物对CBS患者的潜在病理诊断的诊断有望有望改善。
两只比犬犬的拉福拉病 - 临床和解剖病理病例报告
在人类中，拉福拉病主要在地中海国家，中东，北非和印度诊断出。该疾病发生在近交率高的地区，与EPM2B或EPM2A基因中的突变有关。症状发作通常发生在儿童晚期至青春期之间，随着肌阵挛的发展，癫痫发作，神经系统的进行性脱位以及认知功能的恶化，发展了大约10年，直到死亡，直到死亡（Desdentado等人，2019年； Nitschke等，2018; Nitschke et an al al al an al an al an al an al an al an al an al an al al an al an al an al al an al an al an al an al al an al an al an al an al an al an al an al an al al an al an al an al an al an al an al an al an al al an al an al al an al an al an al an al al an al an al an al al an。Lafora的身体积累在人类中的大脑，心脏，肝脏，骨骼肌肉和汗腺中（Desdentado等，2019）。在大脑中，它们在所有地区都很丰富（Turnbull等，2018）。本文的目的是报告贝格犬中的两例拉福拉病例，这些病例表现出神经系统临床体征并被送去进行尸检。
玻璃体内酶替代疗法在婴儿晚期脂肪促脂肪肌炎下减慢视网膜病变2
抽象的ceroid脂肪促脂肪促肌动症2型（CLN2）是由TPP1基因中的双重致病变异引起的，它编码了溶酶体三肽基肽酶1（TPP1）。经典的晚期表型具有2至4年的发病年龄，其特征是精神运动，肌阵挛，共济失调，失明和预期寿命缩短。视力丧失是由于视网膜变性而发生的，通常是在明显的严重神经系统症状时。使用重组Hu-human TPP1（RHTPP-1）的脑室内酶替代疗法（ICV-ERT）被证明会减慢神经系统衰落。但是，它不能阻止视力丧失。玻璃体内RHTPP-1（IVT-ERT）在犬CLN2模型中停止视网膜变性，并在人类中进行富有同情心的研究。我们报告了已知与严重CLN2视网膜病有关的TPP1中的致病变异的早期治疗患者的临床和眼科结局。他在40个月的ICV-ERT开始使用ICV-ERT，在60个月的一只眼中每周4个IVT-ERT。另一只眼睛是未经处理的控制。Baseline best corrected visual acuity (BCVA) was 0.5 with mild bull ' s eye maculopathy evident inboth eyes.After 24 monthsof IVT-ERT,BCVA inthetreatedeye was 0.2 with bull ' s eye maculopathy sparing outer retinal layers, whereas the untreated eye had progressed to endstage retinopathy and BCVA < 0.02.未发生眼内副作用。我们的结果提供了进一步的证据，表明IVT-ert似乎是安全的，并且明显延迟了视网膜变性，从而保留视觉功能并提高患者的生活质量，尤其是在早期开始时。
数据表 – Paxam
继续使用苯二氮卓类药物后突然停药或快速减量可能会引发急性戒断反应。突然停用苯二氮卓类药物后，戒断症状与服用巴比妥类药物和酒精后出现的戒断症状相似。戒断症状出现的可能性和严重程度取决于治疗持续时间、剂量水平和依赖程度。这些症状包括失眠、焦虑、激动、睡眠障碍、头痛、腹泻、易激惹、烦躁不安、心悸、惊恐发作、眩晕、肌阵挛、运动不能、对光、声和触觉过敏、身体感觉异常（例如运动感、金属味）、人格解体、现实解体、妄想信念、反射亢进和短期记忆丧失，以及可能包括抽搐、震颤、腹部和肌肉痉挛、精神错乱、谵妄、幻觉、高热、精神病、呕吐和出汗的严重综合症。此类戒断症状，尤其是较严重的症状，在长期服用过量药物的患者或过去依赖酒精或其他麻醉药物的患者中更为常见。然而，据报道，在连续服用治疗剂量的苯二氮卓类药物后突然停药会出现戒断症状。因此，应通过逐渐减少剂量来停用氯硝西泮，以尽量减少戒断症状的发生。应建议患者在增加剂量或突然停药之前咨询医生。需要为每位已知或怀疑有依赖性的患者制定个人戒断时间表。