县专员在2017年采用了一项决议,该决议与普韦布洛市议会通过的决议几乎相同。专员在2021年通过的新决议取代了“可再生能源”的呼吁,其中一个考虑了“一套低或零碳技术的完整套件”。该决议继续包括使用“化石甲烷”,即天然气,有或没有碳捕获利用和储存,生物能源或使用可再生能源来产生氢,核电或长持续能量存储。
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人体内脏的位置和形态沿左右轴不对称。在发育中的胚胎中的异常左 - 右图可能会导致一系列先天性的侧向缺陷,例如右心脏和异质综合征。横向缺陷是一种遗传状况。但是,仅在一名患者中发现致病性遗传病变。在这项研究中,对78例侧向缺陷的患者进行了全异位测序。我们在MMP21(C.G496T; P.G166 ∗)中确定了一种新型的Stopgain变体,中国患有镜像右您的中国患者。这种变体引起了仅包含信号肽和丙肽的截短的MMP21 mRNA,而基质金属蛋白酶-21的编码序列几乎完全不存在。据我们所知,这种新颖的变体是在右心脏病患者中鉴定出的第一个纯合子定格变体,也是在东亚发现的第一个MMP21变体。我们的发现扩展了MMP21变体的频谱,并为MMP21在汉族中国人口中的左图中的关键作用提供了支持。
常染色体隐性原发性小头畸形(MCPH)是一种临床和遗传性异质性神经发育障碍。与年龄/性别匹配的对照相比,“小头畸形”一词用于患者头围减小并因此减小脑大小的情况。这个小的大脑大小主要是由于大脑皮质的尺寸降低。尽管在结构上,大脑看起来正常[1]。MCPH通常与其他症状有关,例如智力残疾,言语延迟和运动技能。某些受影响的孩子可能具有其他特征,例如狭窄的额头,癫痫发作或矮小的身材,如前所述[2]。在下一代测序技术(NGS)出现之前,已经对常染色体隐性病例的遗传诊断主要是通过基因组宽纯合映射进行或鉴定的,然后是候选基因测序。然而,随着最近的进步,NGS技术已被广泛用作这些罕见疾病(包括MCPH和其他神经系统疾病)的成功分子诊断工具[3-5]。已经确定了19个针对MCPH和相关表型的基因,其中一半的病例涉及因果变异鉴定的WES分析[3,5]。我们最近发现了一种新的候选基因,用于使用WES分析的全基因组纯合绘制映射的组合,用于沙特家族中一种新型综合征的原发性小头畸形形式[6]。