血影蛋白

鉴定出一种新的 ANK1 基因变体 c.1504-9G>A...

遗传性球形红细胞增多症 (HS) 或 1 型球形红细胞增多症 (MIM: # 182900) 是一种遗传性溶血性疾病，通常以血管外溶血症状为特征，包括贫血、黄疸和脾肿大。HS 在全球普遍流行，据报道欧洲和北美人群的发病率高达 1/2,000（Bolton-Maggs 等人，2012 年）。在中国，Wang 等人对 1978 年至 2013 年的文献进行了全面回顾。 (2015) 估计 HS 的总体患病率约为每 100,000 人 1.37 例，性别略有差异，男性每 100,000 人 1.27 例，女性每 100,000 人 1.49 例，这表明 HS 是该国最常见的孟德尔红细胞膜疾病（ Tao 等，2016 ）。 ANK1 、 SPTB 、 SPTA1 、 SLC4A1 和 EPB42 基因的遗传突变分别导致相应的锚蛋白、 β - 血影蛋白、 α - 血影蛋白、 带 3 和蛋白 4.2 的缺陷。 这些缺陷导致红细胞膜表面积减少，渗透脆性增加，并最终导致红细胞转化为