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World File Search System视网膜
视网膜纤毛病和潜在的基因疗法
摘要：人类感光细胞的功能依赖于高度特化的纤毛。纤毛功能的紊乱通常会导致感光细胞死亡和视力丧失。视网膜纤毛病是一种遗传多样性的视网膜遗传病，会影响感光细胞纤毛的各个方面。尽管利用动物疾病模型对视网膜纤毛病的理解取得了进展，但它们往往无法准确模拟观察到的患者表型，这可能是由于结构和功能与人类视网膜存在偏差。人类诱导多能干细胞 (hiPSC) 可用于生成替代疾病模型，即 3D 视网膜类器官，其中包含所有主要的视网膜细胞类型，包括带有纤毛结构的感光细胞。这些视网膜类器官有助于研究人类衍生系统中的疾病机制和潜在疗法。三维视网膜类器官仍是一项发展中的技术，尽管取得了令人瞩目的进展，但仍存在一些局限性。本综述将讨论 hiPSC 衍生的视网膜类器官技术现状，该技术可准确模拟与基因（包括 RPGR 、 CEP290 、 MYO7A 和 USH2A ）相关的主要视网膜纤毛病。此外，我们还将讨论针对视网膜纤毛病的新型基因治疗方法的开发，包括大基因的传递和基因编辑技术。
视网膜疾病的与年龄相关的驾驶机制和...
摘要视网膜衰老被认为是各种视网膜疾病的重要危险因素，包括糖尿病性视网膜病，与年龄相关的黄斑变性和青光眼，这是对它们发育的分子基础的越来越多的了解。这项全面的综述探讨了视网膜衰老的机制，并研究了潜在的神经保护方法，重点是转录因子EB的激活。在这些常见的视网膜疾病的患者和动物模型中，最近的荟萃分析显示了以EB为靶向的转录因子EB靶向策略的有希望的结果。评论批判性地评估了转录因子EB在衰老期间的视网膜生物学，其神经保护作用以及其对视网膜疾病的治疗潜力的作用。转录因子EB对视网膜衰老的影响是细胞特异性的，通过调节线粒体质量控制和营养感应途径，影响视网膜神经元中的代谢重编程和能量稳态。在血管内皮细胞中，转录因子EB控制着重要过程，包括内皮细胞增殖，内皮管的形成和一氧化氮水平，从而影响内部血管视网膜屏障，血管生成和视网膜微型携带。此外，转录因子EB会影响血管平滑肌细胞，抑制血管钙化和动脉粥样硬化。审查强调转录因子EB是视网膜疾病的潜在治疗靶点。在视网膜色素上皮细胞中，转录因子EB调节功能，例如自噬，溶酶体动力学和衰老色素脂肪霉素的清除，从而促进感光受体的存活和调节血管内皮生长因子A涉及的血管内皮生长因子A涉及新血管生长。转录因子EB的这些细胞特异性功能显着影响视网膜老化机制，其中包括蛋白质抑制作用，神经元突触可塑性，能量代谢，微脉管和炎症，最终提供保护视网膜衰老和疾病的保护。因此，必须获得良好控制的直接实验证据，以确认转录因子EB调制在视网膜疾病中的功效，同时最大程度地减少其不良反应风险。关键词：与年龄相关的黄斑变性；抗衰老干预措施；自噬；卡路里限制；糖尿病性视网膜病；锻炼;青光眼;神经调节；吞噬作用；感光器外部段降解；视网膜老化；转录因子EB
使用人工智能诊断糖尿病视网膜病变
自 2018 年以来（4、5）。该系统名为 IDx-DR，在视网膜照相机 (Topcon NW400) 上运行，并利用 AI 算法分析眼睛图像 (6)。系统的输出是建议，当系统识别出超过轻度 DR 时，将患者转诊给眼科保健专业人员，或建议 12 个月后重新筛查。因此，它是第一款提供自主筛查决策的设备，已获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的市场批准 (5)。出于伦理考虑，这种 AI 辅助设备的一个新颖而独特的功能需要进行严格评估：IDx-DR 有意生成自主建议，这实际上是诊断，无需医生监督，尽管医生通常负责诊断。由于该设备已经投入商业使用，因此迫切需要澄清知情同意的伦理问题。迄今为止，“告诉患者什么”是根据美国和欧盟的法律分析进行讨论的（7-9）。但是，对于用于诊断 DR 的新设备，尚未对“如果 AI 参与诊断，信息处理中应包括哪些信息”这一伦理问题提供具体答案。伦理挑战源于黑盒算法的不透明性、训练数据中的潜在偏差、改善医疗保健与创造利润之间的紧张关系以及出现性能错误时的责任（10）。这些措施旨在改进信息处理并培养患者对 AI 系统的信任。为了缓解这些伦理挑战，有人尝试性地提议对医生进行有关人工智能系统的构建、其训练数据和局限性的教育，并制定超越法律要求的伦理准则 ( 11 )。然而，目前仍不清楚在初级保健环境中使用人工智能系统诊断 DR 的信息过程中应包括哪些具体信息。虽然评论者质疑是否必须从法律角度披露诊断人工智能的参与 ( 7 )，但本文作者认为，忽略这一事实是不道德的，因为这可能构成一种欺骗行为。本文的目的是制定一份清单，以在伦理上保障知情同意过程。我们以 IDx-DR 系统为例，介绍其他可用于诊断 DR 的商业化 AI 辅助工具，例如 2020 年 6 月获得 FDA 批准的 EyeArt（12 – 14）。
用于检测糖尿病视网膜病变的人工智能技术
未分析该数据集的人口统计学、糖尿病持续时间、种族、使用每个成像平台进行成像所需的时间以及瞳孔直径。EyeArt 和 EIDON 图像处理可能存在“黑匣子”问题（即输出计算方式缺乏透明度），因为该软件使用的参考参数或数据点可能与标准 45 度彩色眼底图像中使用的不同，因此分级可能存在差异。需要进一步研究以确定广角真彩色图像是否在 EyeArt 软件的诊断准确性方面具有优势。
CEP290 相关视网膜变性的基因编辑
方法 我们进行了一项 1-2 期开放标签单次递增剂量研究，其中患有由纯合或复合杂合 IVS26 变异引起的 CEP290 相关遗传性视网膜变性的 3 岁或以上人群，在病情较重的（研究）眼睛接受 EDIT-101 视网膜下注射。主要结果是安全性，包括不良事件和剂量限制性毒性作用。关键的次要疗效结果是最佳矫正视力相对于基线的变化、使用全视野刺激测试 (FST) 检测到的视网膜敏感度、Ora-视觉导航挑战移动性测试的得分、以及美国国家眼科研究所视觉功能问卷-25（成人）或儿童视觉功能问卷（儿童）的视觉相关生活质量评分。
糖尿病性视网膜病：世纪末的视角
复杂的酶（Nathan和Xie 1994），以及NOS的六到八种同工型（Nathan and Xie 1994; Murad 1994; Murad 1994）已被从神经元，巨噬细胞和内皮细胞中鉴定出来。这些同工型被归类为本构或诱导。组成型同工型受Ca 2 +和钙调蛋白调节，代表了与稳态相关的一氧化氮产生的低输出途径。可诱导的NOS类型被内毒素和某些细胞因子激活，并且这种诱导被认为是一种产生一氧化氮的高含量机制，例如某些功能，例如宿主防御。在其作为神经调节剂的作用中，由本构神经元NOS引起的一氧化氮与N-甲基-O-Aspartate（NMDA）受体复合物有关。一氧化氮是通过激活NMDA受体门控离子通道引发的，该通道的一步可以增强Ca 2 +的流入到细胞中。ca 2 +然后用钙调蛋白与钙调蛋白结合，从而激活酶。激活的NOS可以将底物L-精氨酸转换为氧化物和L-甲氟氨酸。对一氧化氮在阿片类药物中的作用的兴趣 -
脑型疟疾的视网膜成像技术
我们找到了 21 篇论文，这些论文报告了在彩色眼底照相或 FA 上自动检测视网膜病变的结果。这些表格的结果总结在表 3 中。用于评估 AI 模型的指标总结在图 5 中。Dice 系数 (DC) 是图像分割分析中经常应用的一种指标，用于将模型识别的像素或区域与一个或多个专家识别的像素或区域进行比较。由于没有 MR 的儿童应该彻底检查昏迷的其他原因，因此大多数算法都针对高特异性而不是灵敏度进行了优化。除了灵敏度和特异性之外，还使用了受试者工作曲线 (ROC)，基于此
视网膜母细胞瘤的治疗 - 科学名人
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，其治疗在过去十年中发生了巨大变化。局部给药方面的里程碑式发展，即更安全的玻璃体内化疗注射和眼动脉化疗手术技术，已使眼球得以挽救，而这在以前使用全身化疗或外部放射治疗是无法实现的。新药、溶瘤病毒和免疫疗法是治疗眼内视网膜母细胞瘤的有前途的方法。重要的是，关于肿瘤播散模式和局部给药模式的新兴研究可能为转移性疾病的新疗法迈出第一步。在这里，我们回顾了视网膜母细胞瘤治疗的最新进展，特别是局部给药方面的进展，这些进展使眼内视网膜母细胞瘤的保守治疗得以成功。我们还回顾了来自临床前和临床研究的新兴数据，这些数据涉及有望进一步改善结果的创新方法，即新药和再利用药物以及非化疗治疗的机制和潜在用途，并讨论了治疗发展的未来方向。
视网膜疾病与年龄相关的驾驶机制和...
摘要视网膜衰老被认为是各种视网膜疾病的重要危险因素，包括糖尿病性视网膜病，与年龄相关的黄斑变性和青光眼，这是对它们发育的分子基础的越来越多的了解。这项全面的综述探讨了视网膜衰老的机制，并研究了潜在的神经保护方法，重点是转录因子EB的激活。在这些常见的视网膜疾病的患者和动物模型中，最近的荟萃分析显示了以EB为靶向的转录因子EB靶向策略的有希望的结果。评论批判性地评估了转录因子EB在衰老期间的视网膜生物学，其神经保护作用以及其对视网膜疾病的治疗潜力的作用。转录因子EB对视网膜衰老的影响是细胞特异性的，通过调节线粒体质量控制和营养感应途径，影响视网膜神经元中的代谢重编程和能量稳态。在血管内皮细胞中，转录因子EB控制着重要过程，包括内皮细胞增殖，内皮管的形成和一氧化氮水平，从而影响内部血管视网膜屏障，血管生成和视网膜微型携带。此外，转录因子EB会影响血管平滑肌细胞，抑制血管钙化和动脉粥样硬化。审查强调转录因子EB是视网膜疾病的潜在治疗靶点。在视网膜色素上皮细胞中，转录因子EB调节功能，例如自噬，溶酶体动力学和衰老色素脂肪霉素的清除，从而促进感光受体的存活和调节血管内皮生长因子A涉及的血管内皮生长因子A涉及新血管生长。转录因子EB的这些细胞特异性功能显着影响视网膜老化机制，其中包括蛋白质抑制作用，神经元突触可塑性，能量代谢，微脉管和炎症，最终提供保护视网膜衰老和疾病的保护。因此，必须获得良好控制的直接实验证据，以确认转录因子EB调制在视网膜疾病中的功效，同时最大程度地减少其不良反应风险。关键词：与年龄相关的黄斑变性；抗衰老干预措施；自噬；卡路里限制；糖尿病性视网膜病；锻炼;青光眼;神经调节；吞噬作用；感光器外部段降解；视网膜老化；转录因子EB
患者糖尿病视网膜病变发病率的相关性
摘要 糖尿病（DM）是一组因胰岛素分泌异常、胰岛素作用异常或两者兼而有之而以高血糖为特征的代谢性疾病。糖尿病慢性并发症分为微血管并发症和大血管并发症。多项研究表明，糖尿病视网膜病变 (DR) 是糖尿病的微血管并发症之一，由视网膜血管损伤引起，可导致永久性失明。本研究旨在加深对 2 型糖尿病与糖尿病视网膜病变之间关系的了解，并确定可能影响该并发症发展的因素。本研究采用综述文章法，收集并分析与 2 型糖尿病患者糖尿病视网膜病变相关的文章。本研究的数据来源是通过互联网上可访问的各种期刊出版物中的文献获得的。本研究中使用的期刊包括已在各种学术数据库（如 PubMed、Google Scholar 和其他健康期刊）发表的国际和国内文献。对于数据分析，我们采用定性分析，包括组织、分组和比较所审查文章中的发现。根据这项研究，得出结论，糖尿病病程较长的患者患糖尿病视网膜病变的风险更高。患 2 型糖尿病的时间越长，患糖尿病视网膜病变的可能性就越大。关键词：2 型糖尿病、糖尿病视网膜病变