提案请求(RFP)粘膜疫苗测定法和采样技术有关Wellcome和Novo Nordisk Foundation Wellcome的论文是政治和财务上独立的全球慈善基金会。我们支持科学来解决所有人面临的紧急健康挑战。Wellcome支持对生活,健康和福祉的发现研究,并面临三个全球健康挑战:心理健康,气候和健康和传染病。在2021年,惠康建立了传染病健康挑战,其视野是一个世界受影响最大的社区中不断升级的传染病。于1924年在丹麦成立,Novo Nordisk Foundation是具有慈善目标的企业基金会。基金会的愿景是改善人们的健康以及社会和地球的可持续性。基金会的使命是在预防和治疗心脏代谢和传染病的预防和治疗方面进行研究和创新,以及促进知识和解决方案以支持社会的绿色转变。Wellcome和Novo Nordick基金会正在共同委托该报告,以评估粘膜组织和相关淋巴组织中人类粘膜免疫反应,以评估人类粘膜免疫反应。
药物基因组学 (PGx) 研究个体间基因组变异对药物反应的影响,从而有机会为每位患者量身定制给药方案。目前有针对性的 PGx 测试平台主要基于微阵列、聚合酶链式反应或短读测序。尽管这些检测在识别单核苷酸变异 (SNV) 和插入/缺失 (INDEL) 方面表现出巨大价值,但它们无法识别大的结构变异,也无法进行明确的单倍型分型以进行星号等位基因分配。在这里,我们使用 Oxford Nanopore Technologies 的自适应采样来丰富从药物基因组学知识库 (PharmGKB) 中提取的具有充分记录的 PGx 相关性的 1,036 个基因面板。通过评估与现有真实集的一致性,我们展示了对五个瓶中基因组参考样本的准确变异和星号等位基因调用。我们表明,最多可以在一个 PromethION 流动槽上复用三个样本,而不会显著降低变异调用性能,从而分别实现 99.35% 和 99.84% 的目标变异召回率和精确度。这项工作推动了纳米孔测序在临床 PGx 环境中的使用。
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