韩国队

种系DNA修复基因和HOXB13转移性前列腺癌男性的突变：来自大韩国队列的数据

目的：目的：诸如BRCA2之类的DNA损伤修复（DDR）基因中的种系突变与前列腺癌（PC）风险有关，但尚未对亚洲男性的转移性前列腺癌（MPC）进行彻底评估。这项研究试图评估最大的韩国人队列中DDR突变的频率。材料和方法：材料和方法：我们招募了340例未针对癌症家族史的MPC患者，并与495例对照相比。全基因组测序被用于评估26个DDR基因和HOXB13中的种系致病/可能的致病变异（PV/LPV），包括7个基因（ATT，BRCA1/2，CHEK2，BRIP1，PALB2和NBN）与遗传性PC相关。进行了与已发表的高加索人和日本同伙的比较。结果：结果：在30名（8.8％）患者中确定了总共28个PV/LPV；在13个基因中发现了突变，包括BRCA2（15名男性[4.41％]），ATM（2人[0.59％]），NBN（2名男性[0.59％]和BRIP1（2个人[0.59％]）。只有一名患者患有HOXB13突变（0.29％）。与高加索人相比，在韩国MPC中观察到总体种系变异频率较低（8.8％vs。11.8％），但是个体变体与白种人和地理上类似的日本同伙有明显不同。PV/ LPV倾向于随着Gleason评分较高（GS 7，7.1％； GS 8，7.5％； GS 9-10，9.9％）。结论：结论：BRCA2是支​​持其重要性的不同人群共有的最常见的基因，但在韩国MPC中的变异分布方面有所不同，强调了对种族特异性遗传模型的需求。未来的特定民族分析是有必要的，以验证我们的发现。