结果:我们的第一个至关重要的发现是,除了引起翻译变化的变体外,与饮酒前的饮酒相关的主要遗传变化也称为“沉默突变”和3'未翻译区域(3'UTR)中的突变。这些都没有改变所翻译的氨基酸序列,而是影响基因转录的速率和构象,包括改变基因疗效的稳定性和翻译后事件。这一发现提倡在人类基因组研究中重新聚焦基因效能感的变化。在确定的关键本体论中是“疼痛的伤害感受或感觉感知”,它不仅包含伤害感受(ARRB1,CCL3,EPHB1),而且还伴有钠(SCN1A,SCN1A,SCN2A,SCN2B,SCN2B,SCN3A,SCN3A,SCN7A,SCN7A),SCN7A),SCN99A(SCN9A9A)(kc N9aa)(KC)和POTASS(kc)。
二甲双胍是全球糖尿病治疗糖尿病治疗的最常见的口服抗血糖药,被认为是美国糖尿病协会和欧洲糖尿病研究协会的新诊断为2型2型糖尿病的第一线治疗(1)。拥有超过60年的实际全球临床经验,二甲双胍通常被认为是有效且安全的,除非有禁忌症(2,3)。二甲双胍相关的乳酸性酸中毒(MALA)是二甲双胍的一种罕见但严重的不良影响,估计每10万名患者年度暴露率<10事件,死亡率为30%-50%(4)。MALA通常由于肾功能受损而导致的二甲双胍积累沉淀(4)。相比之下,急性酒精中毒与肝乳酸清除受损有关,这可能会增加乳酸酸中毒的风险(5)。但是,由于MALA在肾功能正常的患者中极为罕见(6),因此尚不清楚酒精引起的MALA的详细临床图片。我们在这里报告了肾功能正常的患者中酒精诱导的MALA病例。此外,我们描述了临床图片并讨论