“每一次成功的异种器官移植都让我们更接近未来,器官短缺不再会夺去生命,”联合治疗公司董事长兼首席执行官 Martine Rothblatt 博士说道。“我们英国肾脏的最新移植是数十年专注研究的成果,展示了我们在这一革命性领域取得的重大进展。我非常感谢 Looney 女士和她的家人以及继续推进这一重要工作的杰出科学家和外科医生团队。虽然我们在推进人体临床试验的过程中还有更多工作要做,但今天的里程碑进一步表明,我们正在实现我们的最终使命,即创造无限量的可移植器官和器官替代品,让全世界的患者获得第二次生命。”
符合严格的标准,以保护我们心脏病患者的健康。这反映了团队每天提供的无与伦比的护理和专业知识水平。另外一个好处是,我们的姊妹部门 Mission 医院也刚刚从联合委员会获得这项认证,这是我们在各个部门和奥兰治县坚持的卓越标准的另一个例子。圣约瑟夫和 Mission 医院是奥兰治县唯一获得此称号的医院。这些奖项不仅反映了我们团队的成就,而且还向患者发出信号,我们是他们可以信赖的医院。获得这一殊荣有助于巩固 SJO 作为该地区首选医院的地位。祝贺所有从事心脏护理工作的医生和护理人员。
虽然大多数流感和 COVID-19 感染会导致轻微症状,但严重症状可能需要就医,例如呼吸困难或呼吸急促、癫痫发作、嘴唇或脸色发青、高烧(超过 104°F)、发烧或咳嗽好转后复发或加重、脱水(例如尿量减少、口干、哭泣时无泪)或其他疾病恶化。对于某些患者,也建议进行流感和 COVID-19 抗病毒治疗,以减轻病情。
摘要 4H 综合征是一种罕见的进行性低髓鞘性脑白质营养不良。低髓鞘性脑白质营养不良、牙齿发育不全和低促性腺激素性性腺功能低下是 4H 综合征的 3 个经典特征。POLR3A、POLR3B、POLR1C 和 POLR3K 基因的双等位基因致病变异导致 4H 脑白质营养不良。本文我们介绍了两例患有 4H 综合征的兄弟姐妹的临床特征。第一位患者(16 岁)表现为低促性腺激素性性腺功能低下、甲状腺功能正常的桥本甲状腺炎和 1 型糖尿病。第二位患者(13.5 岁)就诊时体格检查、生化和激素检查均正常。据了解,他在 6 个月至 6 岁之间因癫痫接受随访,6 岁时停用癫痫药物,此后未再发作癫痫。 T2加权磁共振图像显示患者因髓鞘形成不足而导致信号强度增加。随后发现他们有POLR3A基因纯合突变。除了4H综合征的典型特征外,4H综合征还可能出现神经系统和非神经系统表现。可能会出现进行性神经系统恶化,内分泌功能障碍也可能是进行性的。虽然迄今为止已报告了与这种疾病相关的多种内分泌异常,但文献中尚未见到伴有1型糖尿病的病例。我们不知道这到底是巧合还是表型的扩展。因此,报告此类病例有助于确定患者适当的基因型-表型相关性。关键词:4H脑白质营养不良;POLR3A,促性腺激素功能减退症;1型糖尿病。