鱼鳞

评论文章类固醇硫酸酯酶缺乏症（X 连锁鱼鳞病）患者的心律失常：候选解剖学和生化途径

循环类固醇（包括性激素）会影响心脏的发育和功能。在哺乳动物中，类固醇硫酸酯酶 (STS) 是唯一负责从各种类固醇分子中裂解硫酸基团的酶，从而改变它们的活性和水溶性。最近的研究表明，包含 STS（与罕见的皮肤病 X 连锁鱼鳞病有关）的 Xp22.31 基因缺失和 STS 基因中的常见变异与心律失常风险显著增加有关，尤其是心房颤动/扑动。在这里，我们考虑新兴的基础科学和临床发现，这些发现表明结构性心脏异常（尤其是间隔缺损）是这种风险增加的介质，并提出了候选的细胞和生化机制。最后，我们考虑如何进一步研究 STS 活性与心脏结构/功能之间的生物学联系以及该领域工作的临床意义。