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经过数十年的斗争，致命的 ALS 治疗迎来曙光
新药向研究人员表明“这种疾病可以被阻止”
来源:哈佛大学报Merit Cudkowicz 三十年来一直致力于 ALS 领域。一旦她能够公开讨论突破性的发现，她就知道她想告诉谁。
“我打电话给的第一个人是我的第一个 [ALS] 患者的丈夫，当时我还是一名研究员，”她说。
他的妻子在 44 岁时被诊断出患有这种致命疾病的快速传播 A4V 变种。其间的几十年是一个“经历了很多尝试，取得了很多进步，但没有什么真正惊天动地的事情，对吧？”的时期。库德科维奇说道。
到目前为止。
今年冬天发表在《JAMA Neurology》上的一篇论文发现，一种名为 tofersen 的新药可以从根本上减缓甚至逆转一小部分患有罕见遗传变异的患者的病程。
对于那些一直注视着瘫痪和死亡的患者以及从事该疾病研究的研究人员来说，在与过去被称为卢伽雷氏病的漫长而黑暗的斗争中，这是一线微小但前所未有的一线曙光。
哈佛医学院马萨诸塞州总医院神经学教授、该论文的合著者 Cudkowicz 表示，数据披露是她多年来对抗 ALS 的“最好的一天”。
“它告诉整个领域，这种疾病可以被阻止。我们假设这是真的，但我们从未见过它，”她说。
12月的调查结果是在多年断断续续的进展之后得出的；该论文列出了来自八个国家的近两打研究人员。其中 11 家总部位于波士顿或剑桥，其中包括生物技术先驱百健 (Biogen)，该公司以 Qalsody 的名称营销该药物。
Cudkowicz 是 Sean M. Healey 和 AMG ALS 中心的负责人，他几乎从一开始就参与其中。
“我想蒂姆是在 2010 年给我打电话的，”她说，指的是第一作者、圣路易斯华盛顿大学的 ALS 研究员蒂莫西·米勒 (Timothy Miller)。 “他们有这个伟大的治疗想法，但他们之前从未进行过临床试验，并询问我们是否可以提供帮助。”