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基因分析揭示了罕见头颈癌的免疫治疗潜力
头颈部腺样囊性癌 (ACC) 虽然罕见，但由于其局部复发和转移的可能性，带来了重大挑战。尽管 ACC 通常生长缓慢，但通常缺乏有效的治疗选择，尤其是对于复发或转移性病例。最近，由 Yoshihito Kano 博士领导、Takahiro 博士参与的一组研究人员 […]
来源:科学特色系列头颈部腺样囊性癌 (ACC) 虽然罕见，但由于其局部复发和转移的可能性，带来了重大挑战。尽管 ACC 通常生长缓慢，但通常缺乏有效的治疗选择，尤其是对于复发或转移性病例。最近，由东京医科牙科大学的 Yoshihito Kano 博士领导的研究小组在 Takahiro Naito 博士的帮助下，探索了免疫疗法（特别是免疫检查点抑制剂 (ICI)）的疗效，以及全面基因组分析 (CGP) 在治疗这种可怕疾病中的效用。他们的研究结果发表在《Medicina》杂志上，阐明了 ICI 的潜在作用以及识别生物标志物对 ACC 个性化治疗的重要性。
Kano 博士和他的 TMDU 同事检查了一个包含数百例头颈部 ACC 病例的全国数据库。这项研究是同类研究中最广泛的分析之一，为 ICI 在 ACC 患者中的实际应用提供了见解。结果显示，尽管 ICI 显示出希望，但其疗效有限，客观缓解率 (ORR) 适中，约一半的患者病情得到控制。这些数据凸显了需要更精细的生物标志物来预测哪些患者可能从 ICI 治疗中获益最多。
研究小组还分析了肿瘤突变负担 (TMB)，这一因素通常与其他癌症对 ICI 的更好反应有关。然而，在 ACC 的情况下，发现 TMB 相对较低，这可能解释了 ICI 在这一人群中的有效性有限。有趣的是，一些具有特定基因改变（例如 MYB 结构变异）的患者对 ICI 的反应更好，这表明这些变异可以作为 ACC 免疫治疗的潜在预测生物标志物。