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科学家已经确定了 5000 多种高风险癌症基因变异
研究人员已经确定了一种基因中的特定变体，这些变体显著增加了患各种癌症的可能性。这一发现有可能增强......
来源:SciTechDaily在一项大型基因研究中，BAP1 基因中发现了 5,000 多种与癌症风险增加相关的变异，揭示了新的靶向疗法的潜力，并改善了针对不同人群的基因检测。
研究人员已经确定了基因中的特定变异，这些变异显著增加了患上各种癌症的可能性。这一发现有可能增强早期检测并促进针对不同人群的个性化治疗。
研究人员已经确定了基因中的特定变异，这些变异显著增加了患上各种癌症的可能性。这一发现有可能增强早期检测并促进针对不同人群的个性化治疗。科学家已经确定了 5,000 多种有助于某些癌症发展的基因变异，以及可以治疗或可能预防这些癌症发展的潜在治疗靶点。
威康桑格研究所的研究人员及其在伦敦癌症研究所和剑桥大学的合作者评估了“肿瘤保护”基因 BAP1 中所有可能的遗传变化对健康的影响。他们发现，这些可能的变化中约有五分之一是致病的，显著增加了患眼癌、肺内膜癌、脑癌、皮肤癌和肾癌的风险。
威康桑格研究所 剑桥大学 BAP1该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上，可供免费使用，因此医生可以立即使用它们来帮助诊断患者并为他们选择最有效的治疗方法。重要的是，由于评估了所有可能的变异，这些发现使来自不同种族背景的个体受益，而这些人在遗传学研究中的代表性一直不足。
Nature Genetics