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发现 5000 多种高风险癌症基因变体
国际研究人员发现了 5000 多种肿瘤保护基因变异，这些变异可能会使人们面临更高的癌症风险，他们表示这一发现可能有助于开发治疗和预防方法。研究人员通过人工改变培养皿中的细胞来测试 BAP1 基因的遗传变化，该基因通常有助于保护身体免受各种癌症的侵害。他们说，在他们测试的 18,108 种变化中，有 5,665 种损害了该基因的保护能力，患有这些变化的人被诊断出患有癌症的可能性比普通人群高出 10% 以上。研究人员说，这一发现可以帮助医生诊断和治疗他们的患者，但他们还发现，携带有害 BAP1 变异的人血液中某种特定激素的水平更高，未来的研究应该研究这种激素是否可以作为新的预防和治疗策略的目标。
来源:Scimex国际研究人员发现了超过 5000 种肿瘤保护基因变异，这些变异可能会使人们面临更高的癌症风险，他们称这一发现可能有助于开发治疗和预防方法。研究人员通过人工改变培养皿中的细胞来测试 BAP1 基因的遗传变化，该基因通常有助于保护身体免受各种癌症的侵害。他们说，在他们测试的 18,108 个变化中，有 5,665 个损害了该基因的保护能力，并且具有这些变化的人被诊断出患有癌症的可能性比一般人群高出 10％ 以上。研究人员表示，这一发现可以帮助医生现在诊断和治疗他们的患者，但他们还发现，携带有害 BAP1 变异的人血液中特定激素的含量更高，未来的研究应该探讨是否可以针对这种激素制定新的预防和治疗策略。
期刊/会议：Nature Genetics
期刊/会议：研究链接 (DOI)：10.1038/s41588-024-01799-3
研究链接 (DOI)： 10.1038/s41588-024-01799-3组织：英国 Wellcome Sanger 研究所
组织：媒体发布
来自：Wellcome Sanger 研究所
同行评审 / 观察 / 细胞
已鉴定数千种高风险癌症基因变异
已鉴定出数千种高风险癌症基因变异科学家已鉴定出 5,000 多种可使某些癌症蓬勃发展的基因变异，以及治疗甚至预防这些癌症发展的潜在治疗靶点。
威康桑格研究所的研究人员及其在伦敦癌症研究所和剑桥大学的合作者评估了“肿瘤保护”基因 BAP1 中所有可能的基因变化对健康的影响。他们发现这些可能的变化中约有五分之一是致病的，显著增加了患眼癌、肺癌、脑癌、皮肤癌和肾癌的风险。
BAP1 Nature Genetics 1 BAP1 2 BAP1 BAP1 3 BAP1 BAP1 BAP1 BAP1 4编者注：
BAP1 BAP1