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利用基因技术揭示罕见和遗传疾病
罕见遗传病由于其异质性和全球稀缺性，很难在实验室中诊断和表征。
来源:The Scientist利用基因技术揭示罕见遗传病
利用基因技术揭示罕见遗传病 利用基因技术揭示罕见遗传病[文章 1] 罕见遗传病：罕见但普遍
[文章 1] 罕见遗传病：罕见但普遍罕见病是困扰少数人群的疾病或病症。1 罕见病的官方定义尚未得到世界范围的一致认可，因为不同国家对罕见病的定义各有不同。例如，欧洲和加拿大将罕见病定义为每 2,000 人中影响不到 1 人的疾病，而美国将罕见病定义为影响不到 200,000 美国人的疾病，相当于每 1,630 人中就有 1 人。2,3 尽管每种疾病单独来看都很罕见，但科学家估计，全球共有 4.73 亿人患有这些疾病。3 根据 Orphadata 网站从罕见病数据库 Orphanet 中提取的数据，截至 2023 年，已知的罕见病超过 10,000 种。4 此外，在已知的罕见病中，39% 具有已确认的遗传来源，随着研究人员发现新的疾病相关基因，这一数字还在增加。3 这些罕见遗传病也称为罕见遗传病，是由影响一个或多个基因的基因组突变引起的。5 通常，罕见遗传病是慢性病，会导致生活质量下降和过早死亡，因此对这些患者进行诊断和治疗是当务之急。
1 2,3 3 4 3 5用于诊断和研究罕见遗传病的工具
用于诊断和研究罕见遗传病的工具 6 7 8 7 9 7 7 9研究最多的罕见遗传病
研究最多的罕见遗传病 10 11 11 CFTR 12 13 DMD 14 HTT 15参考文献
参考文献 参考文献 参考文献1. Pogue RE 等人。罕见遗传病：诊断、治疗和在线资源的最新进展。今日药物发现。2018；23(1)：187-195。
今日药物发现 Orphanet J Rare Dis