导致严重儿童癫痫患者脑信号无法停止的“破门”

钠离子通道的基因突变会导致发育性和癫痫性脑病 (DEE)，这是一种影响婴儿的严重癫痫。弗洛里研究人员首次了解了这种突变如何阻止大脑停止癫痫发作诱发信号。这些发现可能对 DEE 的当前和未来治疗产生影响。

期刊/会议：Brain

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研究链接 (DOI)：10.1093/brain/awae213

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组织：墨尔本大学弗洛里神经科学和心理健康研究所、澳大利亚国立大学、默多克儿童研究所 (MCRI)、奥塔哥大学

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弗洛里神经科学和心理健康研究所

SCN2A 基因和钠离子流

SCN2A 基因和钠离子流

Florey 的研究人员发现了一种罕见的基因突变如何打破分子“门”，导致婴儿患上严重致残的发育性癫痫性脑病 (DEE)。

Florey 的生物物理学家 Géza Berecki 博士表示，DEE 是一种毁灭性的疾病，可能在出生后不久就开始，导致严重残疾或死亡。

“钠通道是位于神经元膜上的大型蛋白质，其机制有点像自动关闭的门，”Berecki 博士说。

“在健康个体中，这种细胞门会短暂打开，然后自动关闭，以防止钠离子持续流入神经元。我们发现，在某些形式的 DEE 中（由编码神经元钠 Nav1.2 的基因突变引起），门始终打开，允许离子持续流动，导致癫痫发作。”

这项重大发现在《大脑》杂志发表的一篇论文中进行了概述。

大脑

“我们发现，导致 DEE 的 SCN2A 突变会破坏 Nav1.2 通道的快速失活。这会破坏大脑关闭神经信号的能力，导致大脑兴奋性整体增加。”