详细内容或原文请订阅后点击阅览
新工具提供特定遗传变异的单细胞研究
科学家们长期以来一直怀疑遗传与疾病之间的联系，这一点可以追溯到希波克拉底，他观察到某些疾病“在家族中遗传”。然而，多年来，科学家们一直在寻找更好的方法来了解人类基因组中这些遗传联系的来源。
来源:英国物理学家网首页科学家们长期以来一直怀疑遗传与疾病之间的联系，这一点可以追溯到希波克拉底，他观察到某些疾病“在家族中遗传”。然而，多年来，科学家们一直在寻找更好的方法来了解人类基因组中这些遗传联系的来源。
EMBL 科学家和合作者现已开发出一种超越当前单细胞技术的工具，通过在同一细胞中同时捕获基因组变异和 RNA，与以前的技术相比，提高了精度和可扩展性。该工具能够确定基因组非编码区域的变异，改变了科学家研究最有可能发生与疾病相关变异的 DNA 部分的方式。这种单细胞工具具有高精度和高通量，代表了绘制遗传变异与疾病之间相关性的重要进步。
“这是一个长期存在的问题，因为目前在同一细胞中研究 DNA 和 RNA 的单细胞方法吞吐量有限、缺乏灵敏度并且很复杂，”发表在《自然方法》上的一篇关于 SDR-Seq 的新论文的主要作者、EMBL 斯坦梅茨小组的博士后研究员 Dominik Lindenhofer 说。
已发布 自然方法“在单细胞水平上，您可以读出数千个细胞中的变异，但前提是它们已经表达，因此只能从编码区域中读取。无论变异位于何处，我们的工具都可以工作，产生能够分析复杂样本的单细胞编号。”