新生儿基因组筛查可实现更多挽救生命的诊断

根据一项新研究,在新生儿血液筛查中添加基因组测序将可检测出数百种其他儿童疾病,从而提供更早的诊断和治疗。婴儿的基因组会伴随他们一生,如果在他们一生中出现健康问题,也可以重新检查。

来源:Scimex

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来自: 默多克儿童研究所 (MCRI)

默多克儿童研究所 (MCRI)

研究概览:

    默多克儿童研究所主导的一项研究发现,新生儿基因组测序可以检测出数百种其他儿童疾病,从而提供更早的诊断和治疗。基因组筛查可以轻松添加到当前的新生儿足跟采血测试中,并在 14 天内向父母提供结果。Zornitza Stark 教授表示,该结果强调,基因组筛查可以为父母所接受,并且使用已收集的足跟采血测试相同样本是可行的。 新生儿筛查可能会挽救生命,因为更多的婴儿将得到快速诊断和治疗,从而大大改善健康状况
  • 默多克儿童研究所领导的一项研究发现,新生儿基因组测序可以检测数百种其他儿童疾病,从而提供更早的诊断和治疗
  • 基因组筛查可以轻松添加到当前的新生儿足跟采血测试中,并在 14 天内向父母提供结果
  • 家长可以接受该测试,并且可以使用与足跟采血测试相同的样本进行测试
  • Zornitza Stark 教授表示,结果强调,新生儿基因组筛查可能会挽救生命,因为更多的婴儿将得到快速诊断和治疗,从而大大改善健康状况
  • 根据一项新研究,在新生儿血液筛查中添加基因组测序将可检测出数百种其他儿童疾病,从而提供更早的诊断和治疗。婴儿的基因组会伴随他们一生,如果在他们一生中出现健康问题,也可以重新检查。

    默多克儿童研究所 (MCRI) 维多利亚临床遗传学服务 (VCGS)

    BabyScreen+ 研究的结果发表在《自然医学》上,表明基因组测试是父母可以接受的,并且使用与足跟采血测试收集的相同样本是可行的。

    BabyScreen+ 研究