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诊断困境：婴儿突然开始闻到腐鱼味
一个男孩在吃了某些菜肴后会发出鱼臭味，医生发现这种有毒气味可能源于一种罕见的基因怪癖。
来源:LiveScience患者：葡萄牙一名12个月大的男孩
患者：症状：孩子吃完不同种类的鱼后不久，身上就会散发出一种腐烂的鱼的气味。这种气味有毒而强烈，尤其是在他的头和手周围。第一次发生这种情况时他才10个月大。 （孩子在婴儿时期就接受纯母乳喂养，7个月大时开始吃固体食物。）他的母亲暂时让他不吃鱼，但两个月后重新在他的饭菜中加入鱼后，气味又回来了。
症状：接下来发生了什么：根据该病例的报告，当医生检查孩子时，他们没有检测到鱼腥味，尽管他们注意到他在就诊之前没有吃过鱼。他们没有发现男孩的神经发育或生长有异常，实验室检查显示他的肾脏、肝脏和甲状腺功能正常。
接下来发生了什么： 报告诊断：医生怀疑孩子患有一种罕见的代谢性疾病，称为三甲基胺尿症，也称为“鱼臭综合症”，患者的呼吸、唾液、汗水和尿液闻起来像腐烂的鱼。腐烂的鱼从一种叫做三甲胺的分子中获得其独特的气味，而人体会从鱼等富含氮的食物中产生三甲胺。一种称为黄素单加氧酶 3 (FMO3) 的酶可分解体内的三甲胺，将其转变为无味化合物三甲胺 N-氧化物。但如果这种酶不能发挥应有的作用，三甲胺就会在体内积聚，使人产生难闻的腐鱼味。
诊断： 三甲胺尿 鱼臭综合症 含黄素单加氧酶 3一位代谢儿科医生对孩子的 FMO3 基因（该基因产生 FMO3 酶）进行了分子分析，发现了一系列基因变异组合，这些变异可能会破坏该酶的产生，从而导致轻度或暂时性三甲胺尿症。
处理：