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科学家发现神秘肌肉无力背后的新遗传疾病
密苏里大学领导的一项发现可能为改进不明原因运动障碍的诊断和治疗铺平道路。密苏里大学丁盛华领导的国际研究小组发现了一种新的遗传性疾病，它会干扰肌肉控制和运动。这种情况被称为 NAMPT 轴突突变 (MINA) 综合征，[...]
来源:SciTech日报密苏里大学领导的一项发现可能为改进不明原因运动障碍的诊断和治疗铺平道路。
密苏里大学丁盛华领导的国际研究小组发现了一种新的遗传性疾病，它会干扰肌肉控制和运动。
这种被称为 NAMPT 轴突突变 (MINA) 综合征的病症会损害运动神经元，运动神经元是负责将信号从大脑和脊髓传递到肌肉的神经细胞。它由一种名为 NAMPT 的关键蛋白质的罕见突变发展而来，该蛋白质支持人体产生和使用能量的能力。当这种蛋白质发生故障时，细胞就无法产生足够的能量来维持正常功能。
随着能量水平下降，受影响的细胞逐渐衰弱和死亡，导致肌肉无力、协调问题和足部畸形等症状，随着时间的推移，这些症状可能会变得更加严重。在严重的情况下，个人可能会失去行动能力并需要使用轮椅。
“虽然这种突变存在于体内的每个细胞中，但它似乎主要影响运动神经元，”密苏里大学工程学院教授丁说。 “我们认为神经细胞特别容易受到这种情况的影响，因为它们有很长的神经纤维，需要大量的能量来发送控制运动的信号。”
从研究到发现
这一发现建立在丁及其合作者多年的基础研究之上。
2017年，Ding发表了一项具有里程碑意义的研究，表明NAMPT对于维持健康的神经元至关重要。他发现神经细胞中缺乏 NAMPT 会导致瘫痪和类似于 ALS（一种众所周知的运动神经元疾病）的症状。
虽然 MINA 综合征尚无法治愈，但研究人员已经在测试提高受影响神经细胞能量水平的方法。
科学进步 DOI：10.1126/sciadv.adx2407 新闻