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实验药物可能使某些具有罕见形式的ALS
一种新的ALS疗法，Ulefnersen，显示出令人鼓舞的结果，可减缓进展和改善FUS突变患者的症状。实验后的药物可能使某些具有ALS罕见形式的ALS患者受益于科学询问者。
来源:Scientific Inquirer当哥伦比亚神经科医生和科学家尼尔·谢奈德（Neil Shneider）与自愿进行实验疗法的ALS患者讲话时，他坚定不移地诚实。 “病人总是问我：“我希望从中得到什么？” Shneider说。
因此，当一些接受实验性药物治疗的患者（从Shneider的研究工作中出现的一种疗法）表明改善时，这是一个很大的惊喜。
“在测试ALS的新药时，我们不希望看到临床改善，” Shneider说。 “我们在一名患者中看到的确实是空前的功能恢复。这对我们，ALS研究社区以及ALS患者的社区来说是令人惊讶的，并且具有深刻的动力。”
杰出的成功故事
来自12例患者的数据 - 都接受了新的疗法治疗的一种稀有形式的ALS，由一个名为FUS的基因突变引起的罕见的ALS - 在Shneider Online在Lancet上发表的病例系列中提出。
FUS 柳叶刀。尽管这些基因突变仅造成1％至2％的ALS病例，但它们引起了一些在青少年和年轻人中开始的最激进的ALS。在这些突变的患者中，有毒毒蛋白积聚在控制患者肌肉的运动神经元中，最终杀死神经元。
已发表的病例系列中的两名患者对实验疗法（以前称为jacifusen）的实验疗法有着显着的反应，该疗法由Shneider与Ionis Pharmaceuticals合作开发。
一名年轻女子自2020年底以来接受了治疗的注射，他恢复了无助行走和呼吸的能力，而无需使用呼吸机，这两者以前都输给了ALS。她的这种疾病的寿命比任何其他已知患者使用这种少年发作的FUS ALS寿命更长。
病例系列还表明该药物是安全且耐受性良好的，没有与该药物有关的严重不良事件。