改变新生儿筛查的分子工作流程

什么是新生儿筛查？

将敏感的遗传技术与足跟刺血样本相结合进行新生儿筛查，可以增加基因组知识并增强诊断测试，以便早期发现、及时干预和有效治疗遗传性疾病。

新生儿筛查通过寻找血液或足跟采血样本中的遗传标记来检测婴儿的健康问题，从而实现关键的早期干预，改善长期结果。1 例如，最近全球范围内定期筛查罕见遗传性疾病（如严重联合免疫缺陷症 (SCID) 和脊髓性肌萎缩症 (SMA)）的举措，对于早期疾病识别和有效治疗管理具有重要意义。2

N 早期干预 ¹ 全球举措 ²

新生儿筛查中心通常努力优化其流程并创建更省时的协议，同时满足现代分子检测实验室的基础设施要求。3 创新的 PCR 技术（如干 PCR）的出现简化并增强了现有方法，有望进一步改善新生儿筛查实验室的工作流程。4

分子检测实验室 ³ 基于 PCR 的技术 ⁴

简化流程，更快速干预

简化流程，更快速干预 预铺板和干燥板 ⁵ SCID 和 SMA ⁴

优化空间和测试更多目标

优化空间和测试更多目标 ² 试剂盒和试剂 ^{6 4}

集成直观数据管理

集成直观数据管理 ^st qPCR 扩增曲线 ⁷

干式 PCR 作为分子筛选的新解决方案

干式 PCR 作为分子筛选的新解决方案 Revvity 的 Eonis™ Q 系统