详细内容或原文请订阅后点击阅览
Azenta 获得临床长读全基因组测序测试的监管批准
Azenta, Inc. 宣布推出用于临床应用的长读长全基因组测序 (WGS) 测试。Azenta 成为第一家获得监管部门批准在美国提供此测试的商业供应商。传统的短读长测序方法通常难以识别基因组重复区域中的遗传变异，而这些变异是许多罕见疾病的基础，阻碍了准确诊断和有针对性的治疗……
来源:Lab Bulletin发布日期：2025 年 1 月 6 日
2025 年 1 月 6 日|
作者/来源：Azenta Life Sciences
Azenta Life SciencesAzenta, Inc. 宣布推出用于临床应用的长读全基因组测序 (WGS) 测试。Azenta 成为第一家获得监管部门批准在美国提供此测试的商业供应商。
传统的短读测序方法通常难以识别基因组重复区域中的遗传变异，而这些变异是许多罕见疾病的基础，从而阻碍了准确诊断和有针对性的治疗。相比之下，Azenta 的测试利用 PacBio 的 Revio 测序仪获得长而高精度的 HiFi 测序读数，以覆盖短读无法访问的区域。该测试由 Azenta Life Sciences 经 CLIA 认证和 CAP 认可的先进临床基因组学实验室的 GENEWIZ 进行，能够精确检测出许多罕见疾病的特征，而传统方法无法检测到的一系列复杂基因组变异。这使得人们能够以前所未有的全面性查看基因组。
“临床级长读测序代表了破译罕见疾病遗传基础能力的巨大飞跃。通过在一次读取中捕获长片段 DNA，研究人员可以发现以前无法用传统方法检测到的细微遗传差异，”Azenta Life Sciences 的 GENEWIZ 多组学和合成解决方案高级副总裁兼总经理 Ginger Zhou 博士说。“这种能力不仅提高了诊断准确性，还为开发靶向疗法和开展更有效的临床试验开辟了新途径。”
关于 Azenta Life Sciences
关于 Azenta Life SciencesAzenta 总部位于马萨诸塞州伯灵顿，业务遍及北美、欧洲和亚洲。
Azenta Life Sciences 的最新消息
Azenta Life Sciences 的最新消息 Azenta Life Sciences 的最新消息