研究将调节大脑回路形成的基因与自闭症和癫痫联系起来

合作研究为未来治疗自闭症和癫痫症状铺平了道路

来源:加州大学河滨分校

基因 neuropilin2 编码一种参与大脑细胞间相互作用的受体,在调节神经回路的发展中起着关键作用。Neuropilin2 控制抑制性神经元的迁移以及兴奋性神经元中突触连接的形成和维持——这是大脑活动的两个关键组成部分。

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由加州大学河滨分校的神经科学家 Viji Santhakumar 和新泽西州纽瓦克市罗格斯大学的合作者领导的一项研究现在提供了有关该基因如何促进与自闭症谱系障碍和癫痫相关的行为变化发展的见解。这项研究发表在《自然分子精神病学》杂志上,为未来的治疗提供了一条途径,旨在缓解这些经常同时发生的疾病的一些具有挑战性的症状。

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Viji Santhakumar
Viji Santhakumar

先前的研究已将神经纤毛蛋白 2 的突变与自闭症和癫痫等神经系统疾病联系起来,但所涉及的机制仍不清楚。在当前的研究中,Santhakumar 和她的合作者创建了一个“抑制神经元选择性敲除”小鼠模型来检查删除神经纤毛蛋白 2 基因的后果。他们发现神经纤毛蛋白 2 的缺失会损害抑制神经元的迁移,破坏大脑中兴奋性和抑制信号之间的微妙平衡。

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这项研究的一个独特之处在于关注抑制神经元的迁移,而神经纤毛蛋白2在这一过程中起着至关重要的作用。通过在关键的发育窗口期间选择性地删除神经纤毛蛋白2,研究人员发现抑制调节回路存在缺陷,这导致行为灵活性、社交互动能力下降,癫痫发作风险增加。

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