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塞尔维亚大胆举措保护新生儿免受毁灭性疾病的侵害
脊髓性肌萎缩症引起了医疗保健提供者的极大担忧。这种罕见的遗传病主要影响儿童，导致肌肉无力，运动和其他基本功能受损。如果没有早期诊断和治疗，在大多数情况下，癌症都是致命的。鉴于癌症对婴儿及其家庭的毁灭性影响，塞尔维亚已下定决心建立 [...]
来源:科学特色系列脊柱肌肉萎缩对医疗保健提供者构成了重大关注。这种罕见的遗传状况主要影响儿童，削弱肌肉，损害运动和其他基本功能。没有早期诊断和治疗，在大多数情况下是致命的。塞尔维亚受到对婴儿及其家人的毁灭性影响的动机，塞尔维亚已做出了坚定的努力，以建立全国性的新生儿筛查计划。
由米洛什·布尔库沙宁（MilošBrkušanin）博士领导的塞尔维亚科学家与医生，患者倡导者，制药公司和决策者一起实现了这一鼓舞人心的团队合作和创新故事。他们共同解决了解决SMA的挑战，确保了塞尔维亚的每个新生儿都经过这种改变生活的状况的测试。他们的工作在发表在《国际新生儿筛查杂志》上的一项研究中详细介绍，这是一个受人尊敬的医学研究平台。
使用专门的技术来分析DNA，塞尔维亚计划在出生后不久就确定了受影响的婴儿。早期诊断可以及时治疗，大大改善结果，并为孩子们提供健康发展的最佳机会。 Brkušanin博士说：“我们的任务很简单，但很强大：尽早发现脊柱肌肉萎缩以实现成功的治疗。”
该研究强调政府的支持和伙伴关系如何确保所有新生儿都可以进行测试，而不论地点或财务状况如何。 Brkušanin博士补充说：“我们的首要任务是确保每个孩子都能得到早期的测试和治疗。”科学家，医生，制药公司和患者组织之间的详细计划，专家知识和协作将塞尔维亚的计划转变为其他国家的模型。通过该系统诊断出的几个婴儿已经接受了改变生活的治疗方法，显示出令人鼓舞的进展。