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当旧方法行不通时：释放光学基因组图谱的全部潜力
来自 CSIR 细胞和分子生物学中心的研究人员将光学基因组图谱 (OGM) 与端粒到端粒 (T2T) 参考基因组相结合，提供了完整、无间隙的基因组视图。这种创新方法解决了重复区域的结构变异，彻底改变了基因诊断和研究。
来源:IndiaBioscience来自 CSIR 细胞和分子生物学中心的研究人员将光学基因组图谱 (OGM) 与端粒到端粒 (T2T) 参考基因组相结合，提供了完整、无间隙的基因组视图。这种创新方法解决了重复区域的结构变异，彻底改变了基因诊断和研究。
CSIR 细胞和分子生物学中心 创新方法一位探险家来到一个岛屿寻找宝藏。他只靠一张旧地图的碎片，通过匹配湖泊或岩石等不同特征来导航。但在茂密的森林里，一切看起来都一样，他的地图就变得毫无用处。即使有一张完整的地图，他的窄望远镜也无法帮助他看到整个岛屿。他既需要完整的地图，也需要鸟瞰图。
我们的基因景观大致相同。传统测序可提供小区域的高分辨率细节，因此可有效检测单核苷酸多态性 (SNP) 和小突变。但由于测序的工作原理是将 DNA 分解成短片段，因此它难以处理较大的结构变异，如倒位和缺失，而这些变异需要连续的 DNA 视图才能正确检测。
这一挑战是最近发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的一项研究的重点，该研究由海得拉巴 CSIR 细胞和分子生物学中心 (CCMB) 的科学家 Karthik Bharadwaj 领导，CCMB 的博士生 Sofia Banu 为第一作者。他们的研究表明，光学基因组图谱 (OGM) 与端粒到端粒 (T2T) CHM13 参考基因组相结合，如何提供更完整的端到端基因组视图，尤其是在以前难以绘制的区域。
最近的研究 欧洲人类遗传学杂志 欧洲人类遗传学杂志 Karthik Bharadwaj CSIR-细胞和分子生物学中心 光学基因组图谱 (OGM) 端粒到端粒 (T2T) CHM13 参考基因组 “ Ashwin Dalal “