Norrie病：使人们失明和聋哑

疾病名称：诺里病

疾病名称：

受影响的人群：诺里病是一种极为罕见的遗传疾病，导致视力丧失，并于1927年首次在丹麦进行了描述。人群中诺里病的确切发生率尚不清楚，但在全球范围内约有500例。该疾病主要影响雄性，而女性确实会出现这种疾病，他们倾向于患有较轻的症状。

受影响的人群： 1927年在丹麦 1927年在丹麦 大约有500例案例已在全球范围内报告 大约有500例案例已在全球范围内报告 温和症状 温和症状

原因：Norrie疾病是由100多种不同类型的突变引起的，称为Norrin半胱氨酸结生长因子（NDP）。该基因代码为一种称为诺林的蛋白质，该蛋白对于细胞和组织发育至关重要，被认为有助于保护视网膜中的神经元，这是眼睛背面的光敏组织。该蛋白质在眼睛的这一区域和内耳中还起着血管的形成作用。

原因： 超过100种不同类型的突变 超过100种不同类型的突变 诺林半胱氨酸结生长因子 诺林半胱氨酸结生长因子 细胞和组织发育 细胞和组织发育 保护视网膜中的神经元 保护视网膜中的神经元 眼睛背面的光敏组织 眼睛背面的光敏组织 血管的形成 血管的形成

在X染色体上发现了NDP基因 - 也称为女性性染色体。 （人类女性通常有两个X染色体（XX）（XX） - 其中一个是从每个父母那里继承的 - 而男性则具有X和A（XY），后者是男性性染色体。）

x染色体 x染色体

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