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澳大利亚研究人员呼吁基因组学的多样性
错误分类的心肌病基因变体的病例报告突出了对基因组学更多多样性的需求。
来源:Scimex媒体版本
来自：Garvan医学研究所 澳大利亚研究人员呼吁基因组学的多样性 错误分类的心肌病基因变体的病例报告突出了对基因组学更多多样性的需求。 一项新研究发现，在大洋洲社区中常见的一种基因变异被错误分类为心脏病的潜在原因，强调了基因组学研究中当前多样性差距的风险，这可能会造成来自非欧洲裔祖先人群误诊的风险更大。 由Garvan医学研究所领导，并在《欧洲心脏杂志》上发表，研究人员描述了两个人的两个人的案例，他们携带了以前认为是其遗传性心肌病的遗传变异的遗传变异，该团队在来自大洋洲地区的健康个体中很常见。 欧洲心脏期刊 “如果没有更多的不同祖先人士，基因组学的好处将继续将非欧洲血统的人留下，从而使现有的医疗保健差距永存。 “我们的研究重申了基因组参考群体缺乏遗传多样性的危险，并指出了我们迫切需要花费时间和资源以确保没有社区的危险。” 稀有基因变体发现很常见 在任何两个人的DNA之间，有数百万个字母差异或遗传变异。这些变体决定了我们的外表，身体的功能，但它们也可以影响我们的疾病风险，包括一些最常见的 - 心脏病，糖尿病和一些癌症。 尽管基因组学的科学进步对于我们诊断和治疗疾病的能力一直是变革性的，但大多数遗传学研究都集中在欧洲血统的人群上。 基因组学平等差距 专注于代表性不足的组
Garvan医学研究所
澳大利亚研究人员呼吁基因组学的多样性
错误分类的心肌病基因变体的病例报告突出了对基因组学更多多样性的需求。
一项新研究发现，在大洋洲社区中常见的一种基因变异被错误分类为心脏病的潜在原因，强调了基因组学研究中当前多样性差距的风险，这可能会造成来自非欧洲裔祖先人群误诊的风险更大。
由Garvan医学研究所领导，并在《欧洲心脏杂志》上发表，研究人员描述了两个人的两个人的案例，他们携带了以前认为是其遗传性心肌病的遗传变异的遗传变异，该团队在来自大洋洲地区的健康个体中很常见。欧洲心脏期刊
“如果没有更多的不同祖先人士，基因组学的好处将继续将非欧洲血统的人留下，从而使现有的医疗保健差距永存。
“我们的研究重申了基因组参考群体缺乏遗传多样性的危险，并指出了我们迫切需要花费时间和资源以确保没有社区的危险。”
稀有基因变体发现很常见
在任何两个人的DNA之间，有数百万个字母差异或遗传变异。这些变体决定了我们的外表，身体的功能，但它们也可以影响我们的疾病风险，包括一些最常见的 - 心脏病，糖尿病和一些癌症。
尽管基因组学的科学进步对于我们诊断和治疗疾病的能力一直是变革性的，但大多数遗传学研究都集中在欧洲血统的人群上。
基因组学平等差距专注于代表性不足的组