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PFIC患者由于被称为胆汁的消化液而导致肝衰竭。
来源:LiveScience疾病名称：进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）
疾病名称：受影响的人群：PFIC是一组罕见的遗传疾病，引起进行性肝衰竭。 PFIC的确切患病率尚不清楚，但估计表明，这些疾病在全球范围内影响100,000人中的1到100,000人中的1人。在美国，据信总数不到50,000人患有PFIC。
受影响的人群： 进行性肝衰竭 在100,000分之一到50,000人中的1人 少于50,000人原因：PFIC患者的基因突变会损害肝脏将被称为胆汁的消化液分泌到消化道中的能力。
原因： 肝 将一种被称为胆汁的消化液分泌到消化道胆汁是在肝脏中产生的黄绿色液体，通常将其分泌到消化道中，以帮助脂肪分解，食物中维生素的吸收以及粪便中的废物清除。
胆汁但在患有PFIC的患者中，胆汁会积聚在肝脏中，因此开始损害器官。随着肝细胞死亡，它们被疤痕组织代替，这是一种称为纤维化的过程。
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相关： 科学家在肝脏中发现新型细胞PFIC：PFIC1，PFIC2和PFIC3的三种类型的不同，它们是由不同基因中的突变引起的，这些突变是为肝脏正常运行所需的蛋白质代码。 PFIC以常染色体隐性方式遗传，这意味着儿童必须继承两个相关突变基因的副本（来自每个父母的一个）才能发展出疾病。
肝脏正常运行 常染色体隐性态