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科学家发现与早期绝经有关的罕见遗传变异
科学家发现了一种罕见的基因变异，它可能导致女性比平常提前九年进入更年期。这项研究发表在《自然遗传学》上，由 deCODE 遗传学的研究人员和冰岛、丹麦、英国和挪威的合作者进行。他们的研究结果强调了这种基因变异对女性的重大影响[…] 这篇文章《科学家发现与早期更年期有关的罕见基因变异》首次出现在 Knowridge Science Report 上。
来源:Knowridge科学报告科学家发现了一种罕见的遗传变异，可以使女性比平时早九年更年期。
这项研究发表在《自然遗传学》上，是由冰岛，丹麦，英国和挪威的遗传学和合作者的研究人员进行的。
自然遗传学他们的发现突出了这种遗传变异对妇女生殖健康的重大影响。
更年期标志着女性生育能力的终结，通常发生在45至55岁之间。
然而，CCDC201基因中这种罕见遗传变异的女性可能更早地经历更年期。
该基因在2022年才被鉴定为人类中的蛋白质编码基因，在卵细胞发育中起着至关重要的作用。
当父母双方都传递了这种变体的副本时，该女性是该变体的纯合子，并且很可能更年轻，平均在非携带者之前九年。
在他们的研究中，研究人员分析了来自冰岛，丹麦，英国和挪威的174,000多名妇女的遗传数据。
他们确定了CCDC201基因中的特定“停止增益”变体，该变体导致基因停止正常运行。在北欧血统中有10,000名女性中，大约有1个变种。
继承了这种遗传变异的两份副本（来自每个父母的一份）的妇女的经历卵巢不足的风险要高得多，这定义为40岁之前的更年期。
这些具有这种基因型的女性中有将近一半经历了更年期的早期经历，从而大大减少了她在以后生命的机会。
大多数患有这种情况的妇女的孩子较少，很少在30岁以后分娩。
发现这种稀有遗传变异的发现强调了研究不同遗传模型以了解早期更年期等疾病的重要性。
这一发现可能会导致由于其基因构成，因此为有更年期的妇女提供更好的支持和治疗选择。