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简单的血液测试可以发现经常被忽视的骨病
一种罕见的遗传病可能会导致骨骼疼痛、反复骨折和牙齿过早脱落，但这种情况可能多年都未被认识到。来自中欧和东欧的新研究表明，常规血液检查中的一个简单线索可以帮助医生识别更多患有这种疾病的人。这种情况是[…]简单的血液测试可以发现经常被忽视的骨病的帖子首先出现在Knowridge Science Report上。
来源:Knowridge科学报告一种罕见的遗传病可能会导致骨骼疼痛、反复骨折和牙齿过早脱落，但这种情况可能多年都未被认识到。
来自中欧和东欧的新研究表明，常规血液检查中的一个简单线索可以帮助医生识别更多患有这种疾病的人。
这种情况称为低磷酸酯酶症，通常缩写为 HPP。 2026 年《内分泌学前沿》发表了一项针对五个欧洲国家患者的研究，发现患者承受着沉重的疼痛和其他健康问题。
健康的骨骼不仅仅是坚固的钙块。身体不断地构建、修复和重塑它们，这个过程取决于酶和矿物质的正确协同作用。
在 HPP 中，基因变化会干扰其中一个重要过程。这种疾病涉及 ALPL 基因，该基因为制造帮助骨骼和牙齿适当矿化和坚固所需的酶提供指令。
当酶的活性太低时，骨骼会比正常情况下更软、更脆弱。牙齿也会受到影响，因为它们依赖于适当的矿化和与下颌的牢固附着。
HPP 很不寻常，因为其严重程度差异很大。出生前或出生后不久开始的严重形式可能会危及生命，而较轻的形式可能要到成年后才会变得明显。
这种变化会使诊断变得困难。例如，患有不明原因骨骼或关节疼痛的成年人可能不会立即表现出与患有骨骼畸形和早期牙齿脱落的儿童具有相同的遗传状况。
研究人员希望了解中欧和东欧患者中 HPP 的情况，因为这些地区的详细区域信息有限。他们审查了斯洛伐克、奥地利、斯洛文尼亚、拉脱维亚和匈牙利的医疗记录。
参与者中有 14 名男性，20 名女性。所有人都有 HPP 的临床证据以及支持诊断的基因发现。