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人类基因组中发现新的突变热点
研究人员发现了人类基因组中容易发生突变的区域，特别是在转录起始位点，这会影响遗传学和疾病的理解。过多的突变可能会影响癌症、大脑功能和发育。
来源:Scientific Inquirer研究人员发现人类基因组中特别容易发生突变的新区域。这些改变的 DNA 片段可以遗传给后代，对于我们如何研究遗传学和疾病非常重要。
这些区域位于基因的起始点，也称为转录起始位点。这些是细胞机器开始将 DNA 复制到 RNA 的序列。根据今天发表在《自然通讯》上的研究，基因起始点后的前 100 个碱基对发生突变的可能性比您偶然预期的高出 35%。
“这些序列极易发生突变，与蛋白质编码序列一起被列为整个人类基因组中功能最重要的区域，”该研究的通讯作者、巴塞罗那基因组调控中心的研究员 Donate Weghorn 博士解释道。
研究发现，许多过量突变在受孕后立即出现，即人类胚胎的前几轮细胞分裂期间。也称为嵌合突变，这些 DNA 序列的变化最终出现在某些细胞中，而不是其他细胞中，这也是迄今为止尚未发现突变热点的部分原因。
父母可能携带导致疾病的嵌合突变而没有症状，因为这种变化仅出现在某些细胞或组织中。然而，它们仍然可以通过卵子或精子传递突变。孩子的所有细胞都会携带突变，这可能会导致疾病。
研究人员通过查看英国生物银行的 150,000 个人类基因组和基因组聚合数据库 (gnomAD) 的 75,000 个人类基因组的转录起始位点得出了这一发现。他们将结果与包括来自十一项独立家庭研究的嵌合突变信息的数据进行了比较。
避免错误结论并寻找遗漏的线索