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新发现的 DNA“危险区”可能会改变我们对人类疾病的了解
一项新的研究报告称，基因开始的位置特别容易发生突变，而这些基因变化可以遗传给后代。研究人员发现了人类基因组中以前被忽视的区域，这些区域特别有可能积累突变。这些脆弱的 DNA 片段可以被后代继承，使它们 [...]
来源:SciTech日报一项新的研究报告称，基因开始的位置特别容易发生突变，而这些基因变化可以遗传给后代。
研究人员发现了人类基因组中以前被忽视的区域，这些区域特别有可能积累突变。这些脆弱的 DNA 片段可以被后代遗传，这使得它们与理解遗传学和疾病高度相关。
DNA这些区域位于基因的起始位置，称为转录起始位点，细胞开始将 DNA 转化为 RNA。根据 Nature Communications 发表的一项研究，基因起始点后的前 100 个碱基对显示突变的可能性比随机概率预期高 35%。
RNA 自然通讯“这些序列极易发生突变，与蛋白质编码序列一起被列为整个人类基因组中功能最重要的区域，”该研究的通讯作者、巴塞罗那基因组调控中心的研究员 Donate Weghorn 博士解释道。
研究还表明，许多额外的突变是在受孕后胚胎最早几轮细胞分裂期间出现的。这些改变被称为马赛克突变，仅出现在某些细胞中，而不是全部细胞中，这导致了迄今为止检测这一热点的困难。
人类基因组的大规模调查
避免错误结论并寻找遗漏的线索
突变的新来源
DOI：10.1038/s41467-025-66201-0不错过任何突破：加入 SciTechDaily 时事通讯。在 Google 和 Google 新闻上关注我们。
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