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巴西的基因宝库：超级百岁老人揭示人类极端长寿的秘密
巴西的遗传多样性为极端长寿提供了独特的见解，揭示了缺乏同质人群的超级百岁老人的保护机制和恢复力。
来源:Scientific Inquirer圣保罗大学人类基因组和干细胞研究中心的 Mayana Zatz 博士及其同事今天在《基因组精神病学》上发表的观点，探讨了为什么巴西是了解人类极端长寿最有价值但未得到充分利用的资源之一。该综合报告借鉴了该团队对全国长寿人群正在进行的研究，同时结合了超级百岁生物学的最新进展。
遗传多样性与异常衰老的结合
为什么有些人能活到 110 岁以上，而大多数人却从未接近百年？这个问题几十年来一直吸引着研究人员，但令人沮丧的是，答案仍然难以捉摸。扎茨博士和她的合著者认为，部分问题在于科学家们一直在寻找的地方。大多数基因组数据集缺乏对混合群体的充分代表性，从而产生了盲点，可能会掩盖研究人员所寻求的保护机制。
“这一差距在长寿研究中尤其受到限制，在长寿研究中，混合的超级百岁老人可能拥有在遗传同质性较高的人群中看不见的独特保护性变异，”《观点》的第一作者、人类基因组和干细胞研究中心的研究员马特乌斯·维迪加尔·德卡斯特罗 (Mateus Vidigal de Castro) 解释道。
巴西提供了其他国家无法比拟的东西。从 1500 年葡萄牙的殖民统治开始，大约 400 万非洲奴隶被迫迁徙，然后是欧洲和日本的移民潮，这个国家发展出了作者所说的世界上最丰富的遗传多样性。对 1000 多名 60 岁以上巴西人进行的首次基因组研究揭示了 200 万个新的遗传变异。仅在巴西老年人中就发现了全球基因组数据库中缺失的 2,000 多个移动元件插入和 140 多个 HLA 等位基因。最近的一项研究在巴西人口中发现了超过 800 万个未描述的基因组变异，其中超过 36,000 个被认为是有害的。